Tests genetics i Genealogies

Des de fa uns anys ençà han sorgit tot una sèrie d'empreses relacionades amb el món dels tests genètics. L'usuari els hi envïa una mostra del seu DNA, l'empresa l'analitza i et ven els resultats. Un tipus d'aquestes empreses et venen "anàlisis d'origen", per exemple:

Un test .... le permitirá investigar su origen mediante una simple muestra de saliva. Se determinarán su haplogrupo, su pueblo originario y su región de origen. Dependiendo de su perfil genético, una categorización en un solo pueblo antiguo no es posible. Al ser este el caso, recibirá una lista con cada pueblo antiguo posible. El test incluye un acceso sin restricción de tiempo al mayor banco de datos de genealogía ADN en el mundo. Allí puede encontrar familiares que hasta el momento le eran desconocidos.

Un del tests de la companyia iGenea t'ofereixen descobrir si ets descendent de Napoleò:

La gran oportunidad de comparar los perfiles genéticos de los descendientes masculinos directos de Napoleón : compare su perfil con los de otros posibles descendientes.

iGENEA busca personas que tengan ascendencia directa por la línea masculina de Napoleón Bonaparte I. La línea directa masculina incluye a su vez los siguientes parentescos con Napoleón.

I és que es tenen dades genètiques d'alguns personatges famosos, veieu el link següent, entre d'altres:

• La família Romanov
  
• Marie Antoinette
  
• Jesse James
  
• Francesco Petrarca
  
• Nicholas Copernicus
  
• Otzi o l'home de gel
  
• Thomas Jefferson
  
• Genghis Khan

La majoria d'aquestes dades genètiques corresponen als anomenats DNA Haplotypes, és a dir variants en una posició del genoma (coneguts amb el nom de SNPs) normalment del genoma mitocondrial o del cromosoma Y, obtinguts a partir de l'anàlisi genètic dels óssos, pèls o altres restes dels personatges. Fins i tot es comença a disposar de més informació genètica d'un sol individu. L'extrem és disposar de la seqüència complerta del genoma. Entre altres, les persones (algunes anònimes, altres amb noms i cognoms) de les quals s'ha seqüenciat el seu genoma són (veieu un llistat més extens en aquest link):

• James Watson.
  
• Craig Venter, el primer genoma diploide en ser seqüenciat.
  
• Stephen Quake, un enginyer d'Stanford que ha desenvolupat un nou seqüenciador.
  
• George Church, un dels impulsors del Personal Genome Project.
  
• Marjolein Kriek, la primera dona a ser seqüenciada.
  
• Hermann Hauser, el primer en contractar els serveis de l'empresa Illumina.
  
• Un xinès
  
• Seong-Jin Kim.
  
• Dos koreans.
  
• Un Yoruba de Ibadan, Nigèria.
  
• 14 individus seqüenciats per Complete Genomics.
  
• 6 genomes (i 180 amb un baix coverage) del projecte 1000 Genomes Project.
  

Hi ha força gent interessada en la Genealogia i la cerca dels seus ancestres. Per fer-ho, però, no calen anàlisis de DNA, només molta paciència per cercar tota la informació. Això sí, et pots trobar amb sorpreses i es que tots (en més o menys mesura) estem relacionats. Fixeu-vos per exemple en les relacions genealògiques dels presidents dels Estats Units. Com a curiositat us diré que resulta que un servidor és descendent d'un fill bastard del "Señor de Neboeyro", de contrades galleges.

Ciencia amb humor (vi) - Les implicacions etiques i morals de la seqüenciació del genoma humà

Aquí continua les vinyetes còmiques en relació amb la seqüenciació del genoma humà. Aquí trobareu totes aquelles vinyetes més relacionades amb els aspectes ètics. I és que l'ús (o millor dit el mal ús) que es pot derivar de la informació continguda en el genoma humà, sempre ha estat un motiu de preocupació per a la societat. De fet al voltant d'un 4% del pressupost del consorci públic es va dedicar a l'estudi de les implicacions ètiques, legals i socials (Ethical, Legal, and Social Implications -ELSI-). De fet, el fet de dedicar un percentatge del pressupost per aquestes qüestions ho va improvisar el primer president del consorci públic, el famós James Watson, durant una conferència de premsa. Va dir:"El 3% dels diners nostres haurien de dedicar-se a temes ètics. Si us digués el 1%, la gent pensaria que és purament simbòlic, S us digués el 20% la gent pensaria que estic boig." Al final va ser un 4%.

Personal genomes

Un dels temes recurrents últimament en aquest blog ha estat el de la seqüenciació del genoma humà. Doncs bé, avui hi ha hagut novetats importants en aquest camp, i és que avui la revista Nature publica diversos articles etiquetats com a "Personal genomes" (Genomes personals), relacionat amb la idea de que algun dia serà econòmicament viable la seqüenciació del genoma humà de cada individu. Fins avui, podem dir que hi havia 4 genomes humans completament seqüenciats:

• El genoma seqüenciat pel consorci públic al 2001 utilitzant entre 10 i 20 mostres anònimes d'individus de diferents grups ètnics.
  
• El genoma seqüenciat per Celera Genomics al 2001, utilitzant 5 donants anònims (3 dones i 2 homes) corresponents a un Hispà, un asiàtic, un africà, un afroamericà i un caucàsic. Respecte a aquests donants anònims, ràpidament es va estendre el rumor de que un d'ells (i el donant majoritari) era el mateix Craig Venter.
  
• El genoma d'en James Watson, anunciat al 2007 i publicat al 2008 com el primer genoma humà seqüenciat d'una persona coneguda.
  
• El genoma d'en Craig Venter, anunciat al 2007 com el primer genomà humà diploide seqüenciat (això vol dir que es va seqüenciar les dues còpies, la que prové del pare i la que prové de la mare). Encara que en algun blog s'ha posat en entredit que realment s'hagi seqüenciat el genoma diploide.
  

Doncs bé, avui a la revista Nature apareixen ni més ni menys que dos nous genomes completament seqüenciats:

• El genoma d'un Yoruba de Ibadan, Nigèria.
  
• El genoma diploide d'un xinès.
  

A més però, es presenta la seqüenciació del genoma complert extret d'una cèl·lula d'un tumor i la seva comparació amb el genoma del mateix individu extret d'una cèl·lula no cancerosa.

En els dos casos el preu gastat en seqüenciar completament el genoma humà ha estat inferior als $500,000. Els avanços tècnics han estat crucials en la seqüenciació del genoma humà. Cal recordar que darrera de l'empresa Celera Genomics hi havia l'empresa de seqüenciadors abans anomenada PerKin Elmer, i que el genoma d'en James Watson va ser seqüenciat per demostrar el gran avanç tecnològic que representaven els nous seqüenciadors 454 de l'empresa Roche. Doncs en el cas d'avui, el desenvolupament de nous mètodes de seqüenciació del DNA ha permès obtenir aquestes noves seqüències.

Veieu també la notícia aperguda a Nature Review Genetics.

Un aspecte a tenir en compte quan es parla de seqüenciar completament un genoma, és el terme que s'anomena coverage. El coverage ens diu quantes vegades (de mitjana) s'ha seqüenciat cada base del genoma. Com que només es poden seqüenciar fragments relativament curts de DNA (d'uns 500 parells de base com a molt), per seqüenciar completament un genoma cal seqüenciar mil·lions de fragments curts i després ajuntar computacionalment els trossets. Això només es possible si els trossets es solapen, és a dir tenen seqüències en comú que han estat seqüenciades més d'un cop. Així per exemple un dels genomes anunciats avui s'ha seqüenciat amb un coverage de 36. Això vol dir que no només s'han hagut de seqüenciar més de tres mil mil·lions de bases (o més de sis mil mil·lions si parlem del genoma diploide), si no que ho hem de multiplicar per 36 per saber el nombre de bases que ha calgut seqüenciar.

Segur que aquests nous genomes avivaran les discussions ètiques relacionades amb l'accés a aquesta informació.

Operació immortalitat

He estat pensant si havia de fer aquest post o no, doncs no m'agrada donar difusió a segons quines iniciatives que el que persegueixen es precisament això, i en aquest cas amb una iniciativa comercial al darrera. Per això no tindre gaire cura en posar el nom dels personatges involucrats o alguns dels detalls. Em centraré en el què m'ha portat a escriure-ho en aquest blog.

Resulta que hi ha un mil·lionari que té una empresa de videojocs que el proper mes d'octubre serà el sisè turista espacial. Suposo que per amortitzar una part del que deu haver pagat pel viatge, ha decidit treure una mica de publicitat, sobretot per al seu últim videojoc. La iniciativa es diu "Operation Immortality". Diu que s'emportarà amb ell, per deixar a l'Estació Espacial Internacional, un llistat de les conquestes més importants que ha fet la humanitat per si de cas la humanitat desapareix. La cosa és bastant absurda, més si veus quin tipus de preguntes fa a l'enquesta de la seva pàgina web, suposo que per decidir què és el que s'ha d'emportar. Preguntes com quina és la millor cançó que s'ha escrit mai, quina és la millor pel·lícula, el millor actor, .... També, i ara bé el que ens interessa, diu que s'emportarà "mostres digitalitzades" del DNA de les persones més importants de la terra. En aquest punt, fixeu-vos el que diu "We have sent requests for DNA to the world's brightest minds, most powerful bodies, and cultural standouts". Algú de vosaltres heu rebut la petició? No? No patiu encara teniu alguna oportunitat. Entre els jugadors del videojoc que ho sol·licitin, es faran diversos sortejos per triar-ne 48 que seran afegits al projecte. Anem pels detalls tècnics. Digitalitzar el DNA de cada individu vol dir seqüenciar el seu genoma, i així queda sobreentès en les condicions per participar en el concurs. Després però parlen de "DNA tests" i que els resultats seran encriptats i emmagatzemats en l'Estació Espacial durant un temps indeterminat. Per què carai els encripta si el que vol és que els extraterrestres ho puguin llegir? I això de durant un temps indeterminat sona a que quan torni del seu viatge, totes aquestes dades tornarà amb ell, no? Evidentment en les condicions per participar en el concurs deixar molt clar que els resultats de la digitalització del DNA no seran públics i que no els hi seran enviats a les persones que hagin donat les mostres. L'últim sorteig es farà el 29 de Setembre i el viatge se suposa que serà al mes d'octubre. El preu del premi diuen que equival a uns 100$ i que hi haurà 48 premis. Així doncs, el premi de seqüenciar un genoma per menys de 1000$ o en menys de 10 dies ja deu estar resolt, oi? Pels qui no domineu el tema, al 2001 d'una banda un consorci públic i d'una altra una empresa privada (Celera Genomics) van seqüenciar de forma independent el genoma humà (de fet el que es va obtenir al 2001 es va considerar un esborrany que no es va donar per acabat fins al 2003). En l'actualitat s'han seqüenciat completament els genomes de dos individus, James Watson i Craig Venter, però després de molts mesos de feina i de gastar diversos milers de dolars. Per això, digitalitzar el genoma dels participants amb el poc temps de que es disposa és tècnicament inviable, a part del preu prohibitiu que representaria.

Una iniciativa semblant, però científicament mes seriosa (sense la digitalització del DNA és clar) va ser el missatge, anomenat Golden Record, que al 1977 va portar el cohet Voyager. En el comitè científic que el va dissenyar hi havia el Carl Sagan, i el missatge contenia gravacions en diferents llengües (el català no hi era), "sons de la terra", i una selecció eclèctica de 90 minuts de música.

Premis i competicions cientifiques

Els científics són molt competitius. Els que s'imaginin que els científics són uns altruistes que fan les coses pel progrés de la humanitat s'equivoquen. Entre els científics hi ha molta competència i preocupa molt publicar en les millors revistes possibles per tenir un bon Currículum. La competència directa entre científics la trobem per exemple en les convocatòries per obtenir finançament. Un nombre cada cop més gran de grups d'investigadors demanen la subvenció dels seus projectes en convocatòries públiques i privades que tenen un pressupost limitat. També existeixen altres tipus de competicions o premis científics. En el camp de l'enginyeria són bastant espectaculars, tots haureu vist els partits de futbol entre robots o les curses de cotxes impulsats per energia solar. Algunes d'aquestes competicions són meres curiositats, alguns serveixen per comparar diverses estratègies i són realment útils i d'altres són més de "cara a la galeria". Aquí us deixo alguns dels premis i competicions de les que tinc coneixement, segur que n'hi ha però moltes més.

Un concurs molt curiós va ser el que es va desenvolupar durant les edicions del 2000 al 2002 dels meetings que organitza cada any el prestigiós Cold Spring Harbor Laboratory. El concurs, anomenat GeneSweep, consistia en acertar el nombre de gens que estan codificats en el genoma humà. Recordeu que al febrer del 2001 es van publicar els dos primers esborranys de la seqüència del genoma humà. Cada persona participant en les reunions anuals que el Cold Spring Harbor Laboratory organitzava sobre el genoma humà podia fer una aposta que escrivia en un llibre. El preu de l’aposta era de $1 l’any 2000, $10 l’any 2001 i $20 l’any 2002 (representa que cada any es tenia més informació i era més fàcil encertar-ho). El Premi consistia en els diners de les apostes i una copia dedicada per James Watson del seu llibre “The Double Helix”. El guanyador va ser una investigadora de Seattle, Lee Rowen, que al 2001 va predir que el nombre de gens era de 25.947 (aquesta va ser la estimació més baixa del nombre de gens i la que va guanyar). Encara que el premi en metàl·lic el van repartir en dues meitats de 1.140$. Una meitat del premi i la còpia signada del llibre d'en James Watson va ser per Lee Rowen, mentre que l'altra meitat se la van repartir Paul Dear (MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge, England) que a l'any 2000 havia predit 27.462 gens i Olivier Jaillon (Genoscope-CNS, Paris, France) qui al 2001 va predir 26.500. Inicialment es pensava que el genoma humà codifica al voltant de 100.000 gens. Després s'ha anat reduint aquesta estimació i el nombre que es va estimar en el moment de fer públic el guanyador del concurs va ser 21.000. Encara ara però no sabem el nombre total.

CASP, Protein Structure Prediction: Es tracta d'una competició bianual que consisteix en que diversos grups que es dediquen a desenvolupar algoritmes per predir l'estructura tridimensional d'una proteïna a partir de la seva seqüència d'aminoàcids es reuneixen i fan una predicció d'una estructura d'una proteïna que ha estat obtinguda experimentalment però que no ha estat dipositada en les bases de dades públiques. Aquest tipus de competicions serveixen per avaluar l'estat actual de la metodologia existent i comparar diverses estratègies o algoritmes per resoldre un problema concret.

Entre altres competicions d'un format similar a l'anterior trobem CAPRI: Critical Assessment of PRediction of Interactions que el defineixen com "a community wide experiment on the comparative evaluation of protein-protein docking for structure prediction", The BioCreAtIvE (Critical Assessment of Information Extraction systems in Biology) el defineixen com "a challenge evaluation that consists of a community-wide effort for evaluating text mining and information extraction systems applied to the biological domain", o CAMDA: Critical Assessment of Microarray Data Analysis,

Durant l'any 2005 i com a part del projecte ENCODE, es va fer a Cambridge un workshop de dos dies de durada on 18 equips provinents de diferents laboratoris d'arreu del món van fer una competició per veure quin equip era capaç de fer una millor predicció de la localització dels gens d'una porció determinada del genoma humà. Els resultats van posar de manifest que els mètodes automàtics d'anotació de gens no són capaços encara de reproduir el resultat d'anotadors manuals. L'estàndard en anotació de gens, que és el que es va utilitzar en el projecte ENCODE, és un grup d'anotadors manuals del Sanger Center de Cambridge, UK que s'anomenen HAVANA group.

Archon Genomics X Prize: Va se creat al 2006 i forma part la sèrie dels X Prizes amb 10 milions de dolars de premi per l'equip que sigui capaç de desenvolupar una metodologia que li permeti seqüenciar 100 genomes complerts humans en 10 dies amb un preu de no més 10.000$ per genoma. Aquest premi deriva d'un premi anterior (del 2003) proposat per la Craig Venter Foundation on s'establia un premi de 500.000$ a qui fes els avanços tècnics que permetessin seqüenciar un genoma complert humà per un preu de 1.000$ com a màxim. Els dos premis encara estan deserts.

Aquí teniu un vídeo que explica aquest primer premi:


Google Lunar X Prize: creat el 13 de setembre del 2007 i patrocinat per Google. El premi consisteix en 30 milions de dolars que s'emportarà l'empresa privada que aconsegueixi fer aterrar un robot a la lluna i que sigui capaç de portar terme una sèrie de missions com desplaçar-se almenys 500 metres o enviar imatges i dades a la terra.

Us animeu a participar??