dijous, 6 de novembre de 2008

Personal genomes

Un dels temes recurrents últimament en aquest blog ha estat el de la seqüenciació del genoma humà. Doncs bé, avui hi ha hagut novetats importants en aquest camp, i és que avui la revista Nature publica diversos articles etiquetats com a "Personal genomes" (Genomes personals), relacionat amb la idea de que algun dia serà econòmicament viable la seqüenciació del genoma humà de cada individu. Fins avui, podem dir que hi havia 4 genomes humans completament seqüenciats:
Doncs bé, avui a la revista Nature apareixen ni més ni menys que dos nous genomes completament seqüenciats:A més però, es presenta la seqüenciació del genoma complert extret d'una cèl·lula d'un tumor i la seva comparació amb el genoma del mateix individu extret d'una cèl·lula no cancerosa.

En els dos casos el preu gastat en seqüenciar completament el genoma humà ha estat inferior als $500,000. Els avanços tècnics han estat crucials en la seqüenciació del genoma humà. Cal recordar que darrera de l'empresa Celera Genomics hi havia l'empresa de seqüenciadors abans anomenada PerKin Elmer, i que el genoma d'en James Watson va ser seqüenciat per demostrar el gran avanç tecnològic que representaven els nous seqüenciadors 454 de l'empresa Roche. Doncs en el cas d'avui, el desenvolupament de nous mètodes de seqüenciació del DNA ha permès obtenir aquestes noves seqüències.

Veieu també la notícia aperguda a Nature Review Genetics.

Un aspecte a tenir en compte quan es parla de seqüenciar completament un genoma, és el terme que s'anomena coverage. El coverage ens diu quantes vegades (de mitjana) s'ha seqüenciat cada base del genoma. Com que només es poden seqüenciar fragments relativament curts de DNA (d'uns 500 parells de base com a molt), per seqüenciar completament un genoma cal seqüenciar mil·lions de fragments curts i després ajuntar computacionalment els trossets. Això només es possible si els trossets es solapen, és a dir tenen seqüències en comú que han estat seqüenciades més d'un cop. Així per exemple un dels genomes anunciats avui s'ha seqüenciat amb un coverage de 36. Això vol dir que no només s'han hagut de seqüenciar més de tres mil mil·lions de bases (o més de sis mil mil·lions si parlem del genoma diploide), si no que ho hem de multiplicar per 36 per saber el nombre de bases que ha calgut seqüenciar.

Segur que aquests nous genomes avivaran les discussions ètiques relacionades amb l'accés a aquesta informació.

5 comentaris:

Pere ha dit...

Ep vallvé! quan he vist els articles he pensat en tu, m'imaginava que en faries un post! :D

Asimetrich ha dit...

Vols dir que el dia que tots ens seqüenciem el genoma hi haurà debat ètic? Suposo que el principal problema és que la ciència sempre va anys per davant de la legislació, però un cop normalitzada la situació el genoma personal formarà part de la nostra intimitat i estarà protegit per llei igual que qualssevol anàlisi diagnostic que ens puguem fer avui, no trobes?.

Vallve ha dit...

Ei Pere, quan de temps. Es nota que em coneixes.
Asimetrich tens raó, no deixarà de ser una eina més. A veure si així es generen més llocs de treball pels bioinformàtics, no??

Albertinho ha dit...

Això això.. més llocs de treball!! Cal dir que la rapidès amb la que es seqüencia avui en dia amb els seqüenciadors 454 pot afectar el resultat. El que fan falta és bons algoritmes de predicció de gens i correcció d'errors d'annotació. Amb seqüenciadors tant ràpids com aquests la necessitat d'aquests algoritmes encara és més evident. Imaginat que després hi hagi gent estudiant snips que no més siguin degut a un error de seqüenciació o annotació.

Vallve ha dit...

Bon apunt albertinho, es nota que ets un expert en el tema ...