L'ADN de Tutankamon

Aquests dies és notícia Tutankamon i les anàlisis de DNA que s'han fet per determinar la causa de la seva mort i establir les relacions genealògiques entre diverses mòmies. Els titulars dels articles dels diaris així ho reflexen. Per exemple: "El ADN de Tutankamón revela que murió de una enfermedad ósea relacionada con la malaria", "Nefertiti no era la madre del rey" o "El paludismo contribuyó a la muerte de Tutankamón, según un estudio de su ADN".

Els resultats dels anàlisis d'ADN ha portat sorpreses, com per exemple que els seus pares eren possiblement germans o que la seva mare no era Nefertiti, i ha permès obtenir una possible relació genealògica entre diverses mòmies:



Tot i que no hi ha cap novetat científica important en la notícia (no ha estat la primera mostra de "DNA antic" que s'ha extret i analitzat i per exemple la notícia recent de la seqüenciació del genoma humà d'un esquimal que va viure fa uns 4000 anys era científicament més novedosa), penso que s'ha perdut una molt bona oportunitat per fer una mica de difusió científica. En les notícies s'esmenta que tot aquest nou coneixement ha estat gràcies a l'anàlisi del DNA, però de quina mena d'anàlisi parlen? Sembla que haguin extret el DNA de les mòmies (això sí que queda prou clar), l'haguin possat en un barret i oh màgia! tenim les relacions genealògiques de les mòmies. A veure si podem profunditzar una mica més:

La clau per establir les relacions genealògiques ha estat l'estudi de les variacions que dins del genoma humà trobem entre diferents individus. En concret, s'han estudiat diverses variacions conegudes amb el nom de microsatèl·lits, que s'han utilitzat com a marcadors genètics. Podem definir un microsatèl·lit com una seqüència de DNA en les que un fragment, que pot anar des de 1 a 6 nucleòtids, es repeteix diverses vegades, de manera consecutiva. La variació del nombre de vegades que es repeteix pot variar entre individus i es pot utilitzar per establir si existeix una relació pare/mare-fill/a entre dos individus. Com que tenim 2 còpies de tots els cromosomes (un que heretem del pare i l'altre de la mare), el nombre de repeticions en un microsatèlit també l'hem heretat dels nostres progenitors, que el van heretar dels nostres avis, i així successivament. Per saber el nombre de repeticions que un individu té en un determinat microsatèl·lit només cal extreure una mostra de DNA (es pot treure d'un ós, pel, ...) i amplificar mitjançant una PCR la regió que conté les repeticions, utilitzant uns o encebadors primers.



En el cas de Tutankamon s'han utilitzat 8 microsatèl·lits i en la figura següent podem veure el nombre de repeticions de cada mòmia en cada microsatèl·lit:



Amb aquesta informació es pot fer una possible genealogia i establir que el pare de Tut (Akhenaten) i la seva mare (la mòmia KV35YL) possiblement eren germans:


El treball amb DNA antic es especialment dificultós. El DNA al cap dels anys es va trencant i el que s'obté són fragments petits, que dificulten l'assaig. Hi ha també el problema de la contaminació. Com es pot estar segur de que realment estem obtenint el DNA, en aquest cas de la mòmia, i no per exemple dels investigadors que fan l'anàlisi i que podrien haver contaminat la mostra. És per això que en aquest tipus d'anàlisi cal ser molt curós. Per a que un resultat segui creïble, cal repetir molts cops els assajos i comprovar que sempre surt el mateix. Normalment els assajos es fan simultàniament en dos laboratoris diferents, utilitzant investigadors diferents. Fins i tot cal analitzar el DNA dels investigadors per descartar contaminacions.

Article original: Z. Hawass et al. Ancestry and Pathology in King Tutankhamun's Family. JAMA. 2010;303(7):638-647.

Tests genetics i Genealogies

Des de fa uns anys ençà han sorgit tot una sèrie d'empreses relacionades amb el món dels tests genètics. L'usuari els hi envïa una mostra del seu DNA, l'empresa l'analitza i et ven els resultats. Un tipus d'aquestes empreses et venen "anàlisis d'origen", per exemple:

Un test .... le permitirá investigar su origen mediante una simple muestra de saliva. Se determinarán su haplogrupo, su pueblo originario y su región de origen. Dependiendo de su perfil genético, una categorización en un solo pueblo antiguo no es posible. Al ser este el caso, recibirá una lista con cada pueblo antiguo posible. El test incluye un acceso sin restricción de tiempo al mayor banco de datos de genealogía ADN en el mundo. Allí puede encontrar familiares que hasta el momento le eran desconocidos.

Un del tests de la companyia iGenea t'ofereixen descobrir si ets descendent de Napoleò:

La gran oportunidad de comparar los perfiles genéticos de los descendientes masculinos directos de Napoleón : compare su perfil con los de otros posibles descendientes.

iGENEA busca personas que tengan ascendencia directa por la línea masculina de Napoleón Bonaparte I. La línea directa masculina incluye a su vez los siguientes parentescos con Napoleón.

I és que es tenen dades genètiques d'alguns personatges famosos, veieu el link següent, entre d'altres:

• La família Romanov
  
• Marie Antoinette
  
• Jesse James
  
• Francesco Petrarca
  
• Nicholas Copernicus
  
• Otzi o l'home de gel
  
• Thomas Jefferson
  
• Genghis Khan

La majoria d'aquestes dades genètiques corresponen als anomenats DNA Haplotypes, és a dir variants en una posició del genoma (coneguts amb el nom de SNPs) normalment del genoma mitocondrial o del cromosoma Y, obtinguts a partir de l'anàlisi genètic dels óssos, pèls o altres restes dels personatges. Fins i tot es comença a disposar de més informació genètica d'un sol individu. L'extrem és disposar de la seqüència complerta del genoma. Entre altres, les persones (algunes anònimes, altres amb noms i cognoms) de les quals s'ha seqüenciat el seu genoma són (veieu un llistat més extens en aquest link):

• James Watson.
  
• Craig Venter, el primer genoma diploide en ser seqüenciat.
  
• Stephen Quake, un enginyer d'Stanford que ha desenvolupat un nou seqüenciador.
  
• George Church, un dels impulsors del Personal Genome Project.
  
• Marjolein Kriek, la primera dona a ser seqüenciada.
  
• Hermann Hauser, el primer en contractar els serveis de l'empresa Illumina.
  
• Un xinès
  
• Seong-Jin Kim.
  
• Dos koreans.
  
• Un Yoruba de Ibadan, Nigèria.
  
• 14 individus seqüenciats per Complete Genomics.
  
• 6 genomes (i 180 amb un baix coverage) del projecte 1000 Genomes Project.
  

Hi ha força gent interessada en la Genealogia i la cerca dels seus ancestres. Per fer-ho, però, no calen anàlisis de DNA, només molta paciència per cercar tota la informació. Això sí, et pots trobar amb sorpreses i es que tots (en més o menys mesura) estem relacionats. Fixeu-vos per exemple en les relacions genealògiques dels presidents dels Estats Units. Com a curiositat us diré que resulta que un servidor és descendent d'un fill bastard del "Señor de Neboeyro", de contrades galleges.

Personal Genomes (ii)

Fa temps que es diu que en uns anys serà possible la seqüenciació del genoma de tots aquells que s'ho puguin pagar. Per a que això sigui possible es parla del repte d'arribar a que la seqüenciació del genoma d'un individu costi uns 1000$. Les seqüencies dels nostres genomes de ben segur revolucionaran la medicina, des de la predicció de susceptibilitats a patir alguna malaltia, la prevenció i el seu tractament, l'efecte o efectes secundaris d'alguns fàrmacs, .... De moment estem encara lluny d'aquesta fita, però cada cop estem més a prop i ja disposem de la seqüència del genoma de diversos individus. Per anar fent boca, fa uns anys es va crear l'anomenat "Personal Genome Project" per tal de catalitzar els avenços necessaris per a fer-ho possible. Al 2006 es van reclutar 10 voluntaris (no anònims) dels quals es van prendre mostres de sang, saliva i pell per tal de seqüenciar el seus genomes. Les seqüències dels genomes d'aquests individus, juntament amb els historials mèdics i característiques físiques d'aquests individus han de servir com a banc de proves de la informació que es pot extreure, dificultats que poden sorgir, implicacions ètiques i morals, ...

Per divulgar més aquesta iniciativa i conèixer alguns dels participants i del procés seguit fins ara, la productora "Necessary Films" ha elaborat un documental força interessant. Aquí en podeu veure els tres primers Webisodes (Nota: Els primers minuts de cada episodi corresponen a una petita introducció sobre el projecte):

GENOME: The Future Is Now WEBISODE 1


WEBISODE 2



WEBISODE 3


P.D: La companyia Illumina acaba d'anunciar fa pocs dies que ofereix el servei de seqüenciació del genoma d'un individu, de moment per 48.000$

Subasta benèfica per a sequenciar el teu genoma

Voleu la seqüència del vostre genoma? Voleu afegir-vos a la llista de personatges il·lustres dels que s'ha seqüenciat el seu genoma i han fet pública la seqüència?
Doncs a partir d'avui i fins el 4 de Maig comença una subasta que ho pot fer possible. El preu de sortida comença amb 68.000$ i la persona que pugi més guanya aquest premi tan especial. A més el guanyador s'emporta:

• Una còpia digital de la seqüència del seu genoma.
  
• Accés a un sofware especialitzat d'una companyia privada per a navegar i explorar el seu genoma.
  
• Una taula rodona privada amb experts genetistes, metges i bioinformàtics al Harvard Club de Boston on t'explicaran i discutiran totes les conclusions que es poden extreure avui en dia de la seqüència.
  
• Un sopar privat amb el Professor George Church, co-fundador de l'empresa que s'encarregarà de la seqüenciació, i una visita exclusiva a aquesta empresa.
  
• 4 nits al Hotel exclusiu "Mandarin Oriental Hotel" a Boston.

Què us sembla? No em queda clar que en faran amb els diners. Sembla que aniran a parar a la X PRIZE Foundation, però per a què?

Més informació.

DNA Copernic

Encara que amb una mica de retard, la notícia és de finals de Novembre del 2008, aquest blog vol fer ressò d'una troballa històrica més, confirmada gràcies als anàlisis de DNA. Es tracta de la identificació de les restes de Nicolau Copèrnic, enterrades a la catedral de Frombork, Polònia, la ciutat on va viure i morir al 1543. Les restes van ser trobades a l'agost del 2005 i els anàlisis forenses van posar de manifest que corresponien a un home d'uns 70 anys. L'edat de Copèrnic quan va morir. De fet estava documentat que Copèrnic havia estat enterrat en aquesta catedral, però no s'havien trobat les seves restes. A partir dels óssos trobats fins i tot es va fer una reconstrucció de com podia haver estat l'aparença de Copèrnic.



La confirmació de que les restes trobades corresponen a Copèrnic s'ha fet gràcies a la comparació del DNA extret de les dents i del fèmur de les restes trobades i el DNA extret d'un pel de Copèrnic i trobat en un llibre que se sabia que havia estat d'ell i que es conserva a la Universitat d'Uppsala, Suècia.

Tota la història de la identificació s'explica en un documental titulat "Copernicus Code Mystery", emès el 19 de Novembre del 2008 per la televisió Sueca. A manca de trobar el documental complert, us deixo un petítisim trailer:

El DNA posa fi al misteri de la princesa Anastasia

1a part: La matinada del 17 de Juliol de 1918, l'últim Zar de Rússia, Nicolau II, és assassinat juntament amb la seva dóna, la Zarina Alexandra, els seus 5 fills i 4 servents. Els assassins tenen instruccions de mutilar i amagar els cossos per a que no puguin ser reconeguts. És per això que els cremen i ruixen amb àcids i els enterren.

2a part, 1991: Es fa públic que les restes d'una fossa trobada a Yekaterimburg, descoberta durant els anys 70 pel geòleg Alexander Avdonin, poden contenir els restes del Zar i la família Romanov. Anàlisis genètics posteriors (del 1994 i 1996) demostren que les restes trobades corresponen al Zar Nicolau II, la Zarina Alexandra, tres de les seves filles i 4 dels seus servents. No es troben però els restes del príncep Alexis i una de les filles. Això fa que es reobrin els rumors de que potser hi va haver algun supervivent, com la princesa Anastasia.

3a part, Juliol de 1997: A uns 70 metres de la fossa descoberta amb anterioritat es troba una segona fossa amb les restes de dues persones. Són els dos fills que falten?

4a part, 10 de Març del 2009: La revista científica PLOS one publica un article on es mostren les proves de que les dues últimes restes són les dels dos fills dels Romanov que quedaven per a identificar. Com podem estar segurs d'aquest fet? entre altres evidències, les anàlisis del DNA extret de les restes ho demostra clarament. Una de les dues persones, segons el anàlisis de DNA, correspon a un nen amb un cromosoma Y idèntic al de les restes extretes de la primera fossa, identificat com a corresponents al Zar Nicolau II. Com que el cromosoma Y només s'hereda de pare a fill, no queda dubte de que es tracten de les restes d'Alexis. Per una altra banda, la segona de les dues persones trobades a la segona fossa, corresponen a una nena, amb un DNA mitocondrial idèntic al de la Zarina i les altres filles trobades en la primera fossa. Com que el DNA mitocondrial només s'hereda de Mare a filles, les restes corresponen a la filla dels Zars de Rússia que quedava per trobar.

Com podem estar segurs però de que les restes de la primera fossa són realment els del Zar, la seva dóna i tres de les seves filles? Doncs perquè nous anàlisis genètics de les restes de la primera fossa posen de manifest la semblança genètica de les restes amb descendents vius de la família, i perquè el DNA suposadament del Zar coincideix amb el DNA extret d'una taca de sang d'una camisa que portava el Zar Nicolau II al 1891 al Japó i que es va conserva com a relíquia. Per tant, misteri ressol: Ni el Zar, la seva dóna ni cap dels seus fills va sobreviure.



Bé, hi ha però un petit detall encara per resoldre. Ni l'anàlisi de les restes trobades ni les anàlisis de DNA poden distingir entre les restes de les princeses Maria (de 19 anys quan va morir) i Anastasia (de 17 anys quan va morir), una enterrada en la primera fossa, i l'altre a la segona.

Craig Venter: un ferm candidat al Nobel

Diuen que rectificar és de savis. Doncs bé, la meva opinió sobre el Dr J. Craig Venter ha canviat radicalment. La veritat és que fins ara, sense cap motiu concret, no era sant de la meva devoció. En una visió molt simplificada sobre la cursa/competició que va portar a principis del 2000 a la seqüenciació del genoma humà, el Dr Venter sempre ha estat el dolent de la pel·lícula. Ell representava una empresa comercial que volia fer diners (com totes les empreses), s'aprofitava de les dades del consorci públic i a més no feia públiques les seves dades. També en una visió molt idíl·lica de la realitat el consorci públic representava l'avenç de la ciència amb diners públics, l'altruisme i el fet de que tothom es pogués beneficiar dels avenços genòmics.

Què m'ha fet canviar d'opinió? Doncs la lectura del llibre del mateix Craig Venter "La vida descodificada". El llibre ve a ser unes memòries on explica tota la seva trajectòria humana i científica fins a l'actualitat, incloent informació sobre el seu genoma (un dels primers genomes humans que es va seqüenciar completament). I la veritat, els científics del consorci públic no queden gaire ben retratats. Segurament la veritat deu ser a mig camí del que diuen uns i el que diuen els altres. Respecte al llibre, la veritat és que si aconseguiu no abandonar-lo durant els primers capítols (on explica el principi de la seva vida i la seva experiència al Vietnam), que francament sobren, després s'anima amb la descripció de la ciència (però també sobre qüestions polítiques, comercials, ètiques, de relacions entre les persones, ...) que va viure com a protagonista. Sorprèn que al llarg del llibre, l'autor, va donant detalls del seu propi genoma, descrivint quines són les variants genètiques associades a la predisposició a patir alguna malaltia i quines variants té el seu propi genoma.

Ningú posa en dubte la contribució del Dr Venter en la seqüenciació del genoma humà (va rebre conjuntament amb altres investigadors de les dues parts, Celera i el consorci públic, el Premi Príncep d'Astúries de "Investigación Científica y Técnica" 2001), però sempre ha estat vist com el "noi dolent de la Biologia Molecular". Fixeu-vos si ha canviat la meva opinió sobre en Craig (ja no cal que el continuem anomenant tota l'estona Dr) que m'he fet del seu grup de fans del facebook ... i ja faig com els de l'editorial Espasa (editorial que ven la versió castellana del seu llibre) i considero ja al Dr Craig Venter com a guanyador del Premi Nobel, sense ser-ho (veieu el següent enllaç). De fet, les contribucions del Dr Craig Venter, que per cert és bioquímic, a la ciència són moltes i és que podem dir que sempre ha estat un innovador en tot el que ha fet. Algunes de les seves contribucions més importants són:

• Desenvolupament dels ESTs, una estratègia per seqüènciar fragments de mRNA i que permet "caçar" els gens que s'expressen.
  
• Va liderar el grup que va seqüenciar completament el primer genoma d'un organisme viu (sense contar els virus). En concret va seqüenciar el genoma del bacteri Haemophilus influenzae, al que van seguir els genomes de molts més microorganismes.
  
• Va liderar el grup que va seqüenciar el genoma de la mosca de la fruita Drosophila melanogaster. Ho va fer com a banc de proves per a demostrar que l'estratègia de l'escopeta genòmica (que ja havia desenvolupat per seqüenciar els genomes bacterians) funciona en genomes més grans.
  
• Va liderar el grup de l'empresa Celera genomics que va seqüenciar el genoma humà, utilitzant l'estratègia de l'escopeta genòmica.
  
• Va ser l'iniciador dels projectes metagenòmics (consistents en aïllar i seqüenciar de forma global el DNA de diferents organismes que formen una comunitat). Així va agafar el seu veler, el Sorcerer II, i fent la volta al món, inspirat en el trajecte del Beagle que va fer Charles Darwin, va anar agafant mostres de l'aigua de diferents mars i oceans per aïllar i seqüenciar després el DNA que contenien.
  
• Sintetitzar per primera vegada el genoma d'una espècie, en aquest cas el bacteri Mycoplasma genitalium, creant així un organisme nou (amb un missatge ocult inclòs en el seu genoma) batejat com Mycoplasma laboratorium.
  

Crec que qualsevol d'aquestes aportacions ja mereix per si sola el gran Premi ...

La privacitat genètica dels candidats presidencials

Ara que ja ha estat escollit el proper president dels EEUU semblava que estaríem un temps tranquils, ja que, en principi, les properes eleccions presidencials americanes no seran fins d'aquí 4 anys, al 2012. Però sembla que ja es comença a parlar de la campanya del 2012. En un article recentment publicat a la prestigiosa revista New England Journal of Medicine es fan ressò dels debats que hi hagut sobre la salut dels candidats i la conveniència o no de que els candidats facin públics alguns detalls mèdics sobre la seva salut o les malalties patides pels seus familiars més directes. I és que d'aquí a 4 anys es possible que la seqüenciació del genoma humà de cada individu sigui molt més factible. Fins i tot discuteixen que obtindre una mostra del DNA d'un candidat presidencial (i d'una persona qualsevol) podria resultar relativament fàcil. Un got d'una festa o recepció, per exemple, podria ser aprofitat pel candidat de l'altre bàndol per obtindre una mostra de DNA i fer un assaig genètic per intentar aprofitar la informació obtinguda en el seu favor. Quin tipus d'informació es podria fer sevir contra un candidat? Doncs la susceptibilitat de patir alguna malaltia o trastorn psiquiàtric. Què us sembla?

Post inspirat en http://thepersonalgenome.com/2008/11/presidential-dna-dont-ask-dont-tel/

Personal genomes

Un dels temes recurrents últimament en aquest blog ha estat el de la seqüenciació del genoma humà. Doncs bé, avui hi ha hagut novetats importants en aquest camp, i és que avui la revista Nature publica diversos articles etiquetats com a "Personal genomes" (Genomes personals), relacionat amb la idea de que algun dia serà econòmicament viable la seqüenciació del genoma humà de cada individu. Fins avui, podem dir que hi havia 4 genomes humans completament seqüenciats:

• El genoma seqüenciat pel consorci públic al 2001 utilitzant entre 10 i 20 mostres anònimes d'individus de diferents grups ètnics.
  
• El genoma seqüenciat per Celera Genomics al 2001, utilitzant 5 donants anònims (3 dones i 2 homes) corresponents a un Hispà, un asiàtic, un africà, un afroamericà i un caucàsic. Respecte a aquests donants anònims, ràpidament es va estendre el rumor de que un d'ells (i el donant majoritari) era el mateix Craig Venter.
  
• El genoma d'en James Watson, anunciat al 2007 i publicat al 2008 com el primer genoma humà seqüenciat d'una persona coneguda.
  
• El genoma d'en Craig Venter, anunciat al 2007 com el primer genomà humà diploide seqüenciat (això vol dir que es va seqüenciar les dues còpies, la que prové del pare i la que prové de la mare). Encara que en algun blog s'ha posat en entredit que realment s'hagi seqüenciat el genoma diploide.
  

Doncs bé, avui a la revista Nature apareixen ni més ni menys que dos nous genomes completament seqüenciats:

• El genoma d'un Yoruba de Ibadan, Nigèria.
  
• El genoma diploide d'un xinès.
  

A més però, es presenta la seqüenciació del genoma complert extret d'una cèl·lula d'un tumor i la seva comparació amb el genoma del mateix individu extret d'una cèl·lula no cancerosa.

En els dos casos el preu gastat en seqüenciar completament el genoma humà ha estat inferior als $500,000. Els avanços tècnics han estat crucials en la seqüenciació del genoma humà. Cal recordar que darrera de l'empresa Celera Genomics hi havia l'empresa de seqüenciadors abans anomenada PerKin Elmer, i que el genoma d'en James Watson va ser seqüenciat per demostrar el gran avanç tecnològic que representaven els nous seqüenciadors 454 de l'empresa Roche. Doncs en el cas d'avui, el desenvolupament de nous mètodes de seqüenciació del DNA ha permès obtenir aquestes noves seqüències.

Veieu també la notícia aperguda a Nature Review Genetics.

Un aspecte a tenir en compte quan es parla de seqüenciar completament un genoma, és el terme que s'anomena coverage. El coverage ens diu quantes vegades (de mitjana) s'ha seqüenciat cada base del genoma. Com que només es poden seqüenciar fragments relativament curts de DNA (d'uns 500 parells de base com a molt), per seqüenciar completament un genoma cal seqüenciar mil·lions de fragments curts i després ajuntar computacionalment els trossets. Això només es possible si els trossets es solapen, és a dir tenen seqüències en comú que han estat seqüenciades més d'un cop. Així per exemple un dels genomes anunciats avui s'ha seqüenciat amb un coverage de 36. Això vol dir que no només s'han hagut de seqüenciar més de tres mil mil·lions de bases (o més de sis mil mil·lions si parlem del genoma diploide), si no que ho hem de multiplicar per 36 per saber el nombre de bases que ha calgut seqüenciar.

Segur que aquests nous genomes avivaran les discussions ètiques relacionades amb l'accés a aquesta informació.

Noves notícies sobre l'home de gel

"Estem a la regió de l'Ötzal, als Alps tirolesos, en un punt situat en la frontera actual entre Àustria i Itàlia, fa al voltant de 5.000 anys. Un home provinent de la vall de Vinschgan es dirigeix cap al pas del Hauslabjoch, per intentar passar a l'altre costat de les muntanyes. Som a començaments de la tardor i el temps no és gaire bo. El nostre home va perfectament equipat per moure's per una zona que probablement coneix: porta unes sabates plenes de fenc per a mantenir els peus calents, un petit braser per transportar foc, una gruixuda samarra de fibres vegetals trenades i una gorra de pell per a protegir-se el cap. Hi ha, però, alguns detalls que indiquen que ha patit algun tipus de desastre: té el carcaix on guarda les fletxes trencat, les fletxes mateixes inservibles, l'arc inacabat, i és possible que vagi ferit i que s'hagi trencat algunes costelles. Té entre 20 i 30 anys, el cabell i els ulls foscos i fa al voltant d'un metre seixanta d'alçada. És possible que sigui un pastor que s'encarregava de guardar un ramat en els prats alpins durant l'estiu i que tot just hagi tornat al seu poblat, en el fons de la vall. No ho sabrem mai el que allí li ha passat; el cert és que ha perdut una part essencial del seu equipament i ara intenta creuar el difícil Hauslabjoch en unes condicions meteorològiques adverses. A més de tres mil metres d'altura, es troba enmig d'una forta tempesta de neu. Cada cop més esgotat, es dirigeix cap a una fondalada arrecerada per unes cornises rocalloses; deixa l'arc recolzat contra unes roques i s'estira exhaust sobre la neu. En poc temps passa de la inconsciència a la mort, i la neu l'acaba cobrint amb una capa fina. Probablement, la capa de neu el va ocultar de la mirada dels ocells carronyaires, mentre que l'aire sec de les muntanyes va afavorir la ràpida deshidratació del cos i en va evitar la descomposició. Amb l'arribada de l'hivern, va quedar definitivament sepultat en el gel."

Extret del llibre "Missatges del passat" de Carles Lalueza. Edicions Bromera 1999
Quan el dia 19 de Setembre de 1991, el matrimoni format per Erika i Helmut Simon va trobar en un glacial de la vall d'Ötz el cadàver d'un home de mitjana edat, res podia fer imaginar que es tractava de l'ésser humà de major antiguitat trobat pràcticament intacte. La mòmia u home de gel, batejat com a Ötzi o Öetzi, va passar més de 5.000 anys sota el gel. La troballa de l'home de gel va tenir una gran repercussió mediàtica. De fet, va aparèixer entre les 25 personalitats més famoses de l'any 1991, en companyia, entre d'altres d'Elizabeth Taylor, la princesa Diana, George Bush pare i Magic Johnson. El seu excel·lent estat de conservació i un gran nombre d'objectes i roba d'ús quotidià trobats al seu costat va permetre a un grup interdisciplinari de científics reconstruir la seva història (tal i com teniu explicada més amunt). Fins i tot, a partir de l'anàlisi del contingut del seu estómac, esbrinar quin va ser el seu últim àpat.

Un nombrós equip internacional, format per alguns dels millors especialistes en DNA antic, es va encarregar de portar a terme un estudi genètic per a intentar obtenir i seqüenciar DNA de l'Ötzi. Van seqüenciar un segment de 353 parells de bases del genoma mitocondrial que va revelar que tot i tenir dos variants (una C en comptes d'una T en les posicions 16.224 i 16.311 de la regió de control del DNA mitocondrial) relativament poc freqüents, era típicament europeu. És a dir, que la seqüència de DNA mitocondrial que van obtenir, era igual a la d'alguna població europea actual. De fet, tal i com em va dir en persona al 1998 a Cambridge, en Svante Pääbo, un dels experts en DNA antic que van participar en l'anàlisi del DNA de l'Ötzi, quan li vaig preguntar sobre el tema, 5.000 anys eren pocs anys en termes evolutius per observar gaires canvis en una regió de DNA tan petita. Amb aquests resultats era possible que hi hagessin descendents (si en va tenir) actuals de l'Otzi (o altres humans emparentats amb ell).

Avui l'Ötzi, ha tornat a l'actualitat. S'ha publicat a la revista Current Biology la seqüenciació de tot el genoma mitocondrial de l'Otzi. Ha resultat que les variants en el DNA mitocondrial de l'Otzi són úniques i no es corresponen completament a cap població humana actual o seqüència humana mai trobada. Això vol dir que possiblement pertanyia a una població humana avui extingida, és a dir que no va deixar descendents. Els titulars ja els podeu imaginar: "Ancient mummy has no modern children" (L'home de gel no té descendència actual). Encara que com que els mitocondris només es transmeten de mares a fills, potser hauríem de dir que en l'actualitat no queden descendents de la mare de l'Otzi.

Operació immortalitat

He estat pensant si havia de fer aquest post o no, doncs no m'agrada donar difusió a segons quines iniciatives que el que persegueixen es precisament això, i en aquest cas amb una iniciativa comercial al darrera. Per això no tindre gaire cura en posar el nom dels personatges involucrats o alguns dels detalls. Em centraré en el què m'ha portat a escriure-ho en aquest blog.

Resulta que hi ha un mil·lionari que té una empresa de videojocs que el proper mes d'octubre serà el sisè turista espacial. Suposo que per amortitzar una part del que deu haver pagat pel viatge, ha decidit treure una mica de publicitat, sobretot per al seu últim videojoc. La iniciativa es diu "Operation Immortality". Diu que s'emportarà amb ell, per deixar a l'Estació Espacial Internacional, un llistat de les conquestes més importants que ha fet la humanitat per si de cas la humanitat desapareix. La cosa és bastant absurda, més si veus quin tipus de preguntes fa a l'enquesta de la seva pàgina web, suposo que per decidir què és el que s'ha d'emportar. Preguntes com quina és la millor cançó que s'ha escrit mai, quina és la millor pel·lícula, el millor actor, .... També, i ara bé el que ens interessa, diu que s'emportarà "mostres digitalitzades" del DNA de les persones més importants de la terra. En aquest punt, fixeu-vos el que diu "We have sent requests for DNA to the world's brightest minds, most powerful bodies, and cultural standouts". Algú de vosaltres heu rebut la petició? No? No patiu encara teniu alguna oportunitat. Entre els jugadors del videojoc que ho sol·licitin, es faran diversos sortejos per triar-ne 48 que seran afegits al projecte. Anem pels detalls tècnics. Digitalitzar el DNA de cada individu vol dir seqüenciar el seu genoma, i així queda sobreentès en les condicions per participar en el concurs. Després però parlen de "DNA tests" i que els resultats seran encriptats i emmagatzemats en l'Estació Espacial durant un temps indeterminat. Per què carai els encripta si el que vol és que els extraterrestres ho puguin llegir? I això de durant un temps indeterminat sona a que quan torni del seu viatge, totes aquestes dades tornarà amb ell, no? Evidentment en les condicions per participar en el concurs deixar molt clar que els resultats de la digitalització del DNA no seran públics i que no els hi seran enviats a les persones que hagin donat les mostres. L'últim sorteig es farà el 29 de Setembre i el viatge se suposa que serà al mes d'octubre. El preu del premi diuen que equival a uns 100$ i que hi haurà 48 premis. Així doncs, el premi de seqüenciar un genoma per menys de 1000$ o en menys de 10 dies ja deu estar resolt, oi? Pels qui no domineu el tema, al 2001 d'una banda un consorci públic i d'una altra una empresa privada (Celera Genomics) van seqüenciar de forma independent el genoma humà (de fet el que es va obtenir al 2001 es va considerar un esborrany que no es va donar per acabat fins al 2003). En l'actualitat s'han seqüenciat completament els genomes de dos individus, James Watson i Craig Venter, però després de molts mesos de feina i de gastar diversos milers de dolars. Per això, digitalitzar el genoma dels participants amb el poc temps de que es disposa és tècnicament inviable, a part del preu prohibitiu que representaria.

Una iniciativa semblant, però científicament mes seriosa (sense la digitalització del DNA és clar) va ser el missatge, anomenat Golden Record, que al 1977 va portar el cohet Voyager. En el comitè científic que el va dissenyar hi havia el Carl Sagan, i el missatge contenia gravacions en diferents llengües (el català no hi era), "sons de la terra", i una selecció eclèctica de 90 minuts de música.