10è aniversari del genoma humà

Avui és el desè aniversari de la conferència de premsa conjunta que el Sr Bill Clinton, el Sr. Tony Blair (per videoconferència des del Regne Unit), el Dr Craig Venter (com a representant de la companyia Celera Genomics) i el Dr Francis Collins (com a representant del consorci públic) van fer el 26 de Juny del 2000 per anunciar a tot el món que finalment s'havia seqüenciat el genoma humà. Es posava fi així, amb un empat tècnic, a la "guerra" oberta entre un consorci públic que feia anys que havia engegat el projecte de seqüenciació del genoma humà i una companyia privada, Celera Genomics, que al 1998 va anunciar que entrava en la cursa per a seqüenciar el genoma humà.

Després de 10 anys és un bon moment per fer balanç. Com no podia ser d'una altra manera, la notícia de la seqüenciació del genoma humà va tenir molta repercussió mediàtica. Alguns dels titulars de fa 10 anys van ser:






El fet de disposar de la seqüència del genoma humà no ha tingut tanta repercussió, especialment en el camp biomèdic, com es pensava. Possiblement perquè la realitat és més complexa del que pensem i encara no en sabem prou. Tot i això, ja es comença a utilitzar la informació dels genomes dels individus i sembla que dintre d'uns anys, seqüenciar-nos el genoma de cada un serà una possibilitat per a les persones que es vulguin/puguin gastar 1000$. Aquest és el preu que es pensa que s'hauria d'arribar per a que comencés la seqüenciació en massa del genoma humà. I sembla que no estem tant lluny d'arribar-hi. S'estima que avui en dia seqüenciar el genoma humà d'un individu costa al voltant dels 3000$, molt lluny dels 3000 mil·lions de $ que es creu que es va gastar el consorci públic fa 10 anys.

Com a curiositat en aquest desè aniversari us transcric el discurs de la conferència de premsa abans esmentada. També la podeu sentir en aquest enllaç.

THE WHITE HOUSE

Office of the Press Secretary
______________________________________________________________________________

For Immediate Release June 26, 2000

REMARKS BY THE PRESIDENT,
PRIME MINISTER TONY BLAIR OF ENGLAND (VIA SATELLITE),
DR. FRANCIS COLLINS, DIRECTOR OF THE NATIONAL
HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE, AND
DR. CRAIG VENTER, PRESIDENT AND CHIEF SCIENTIFIC
OFFICER, CELERA GENOMICS CORPORATION,
ON THE COMPLETION OF THE FIRST SURVEY OF
THE ENTIRE HUMAN GENOME PROJECT

The East Room


10:19 A.M. EDT

THE PRESIDENT: Good morning. I want to, first of all, acknowledge Prime Minister Blair, who will join us by satellite in just a moment, from London. I want to welcome here the Ambassadors from the United Kingdom, Japan, Germany, France. And I'd also like to acknowledge the contributions not only that their scientists, but also scientists from China, made to the vast international consortium that is the Human Genome Project.

I thank Secretary Shalala, who could not be here today; and Secretary Richardson, who is here. Dr. Ruth Kirschstein, Dr. Ari Patrinos, scientists of the Department of Health and Human Services and the Department of Energy, who have played an important role in the Human Genome Project.

I want to say a special word of thanks to my Science Advisor, Dr. Neal Lane. And of course, to Dr. Francis Collins, the Director of the International Human Genome Project; and to the Celera President, Craig Venter. I thank Senator Harkin and Senator Sarbanes for being here, and the other distinguished guests.

Nearly two centuries ago, in this room, on this floor, Thomas Jefferson and a trusted aide spread out a magnificent map -- a map Jefferson had long prayed he would get to see in his lifetime. The aide was Meriwether Lewis and the map was the product of his courageous expedition across the American frontier, all the way to the Pacific. It was a map that defined the contours and forever expanded the frontiers of our continent and our imagination.

Today, the world is joining us here in the East Room to behold a map of even greater significance. We are here to celebrate the completion of the first survey of the entire human genome. Without a doubt, this is the most important, most wondrous map ever produced by humankind.

The moment we are here to witness was brought about through brilliant and painstaking work of scientists all over the world, including many men and women here today. It was not even 50 years ago that a young Englishman named Crick and a brash even younger American named Watson, first discovered the elegant structure of our genetic code. "Dr. Watson, the way you announced your discovery in the journal 'Nature,' was one of the great understatements of all time. This structure has novel features, which are of considerable biological interest." (Laughter.) Thank you, sir. (Applause.)

How far we have come since that day. In the intervening years, we have pooled the combined wisdom of biology, chemistry, physics, engineering, mathematics and computer science; tapped the great strengths and insights of the public and private sectors. More than 1,000 researchers across six nations have revealed nearly all 3 billion letters of our miraculous genetic code. I congratulate all of you on this stunning and humbling achievement.

Today's announcement represents more than just an epic-making triumph of science and reason. After all, when Galileo discovered he could use the tools of mathematics and mechanics to understand the motion of celestial bodies, he felt, in the words of one eminent researcher, "that he had learned the language in which God created the universe."

Today, we are learning the language in which God created life. We are gaining ever more awe for the complexity, the beauty, the wonder of God's most divine and sacred gift. With this profound new knowledge, humankind is on the verge of gaining immense, new power to heal. Genome science will have a real impact on all our lives -- and even more, on the lives of our children. It will revolutionize the diagnosis, prevention and treatment of most, if not all, human diseases.

In coming years, doctors increasingly will be able to cure diseases like Alzheimer's, Parkinson's, diabetes and cancer by attacking their genetic roots. Just to offer one example, patients with some forms of leukemia and breast cancer already are being treated in clinical trials with sophisticated new drugs that precisely target the faulty genes and cancer cells, with little or no risk to healthy cells. In fact, it is now conceivable that our children's children will know the term cancer only as a constellation of stars.

But today's historic achievement is only a starting point. There is much hard work yet to be done. That is why I'm so pleased to announce that from this moment forward, the robust and healthy competition that has led us to this day and that always is essential to the progress of science, will be coupled with enhanced public-private cooperation.

Public and private research teams are committed to publishing their genomic data simultaneously later this year, for the benefit of researchers in every corner of the globe. And after publication, both sets of teams will join together for an historic sequence analysis conference. Together, they will examine what scientific insights have been gleaned from both efforts, and how we can most judiciously proceed toward the next majestic horizons.

What are those next horizons? Well, first, we will complete a virtually error-free final draft of the human genome before the 50th anniversary of the discovery of the double helix, less than three years from now. Second, through sustained and vigorous support for public and private research, we must sort through this trove of genomic data to identify every human gene. We must discover the function of these genes and their protein products, and then we must rapidly convert that knowledge into treatments that can lengthen and enrich lives.

I want to emphasize that biotechnology companies are absolutely essential in this endeavor. For it is they who will bring to the market the life-enhancing applications of the information from the human genome. And for that reason, this administration is committed to helping them to make the kind of long-term investments that will change the face of medicine forever.

The third horizon that lies before us is one that science cannot approach alone. It is the horizon that represents the ethical, moral and spiritual dimension of the power we now possess. We must not shrink from exploring that far frontier of science. But as we consider how to use new discovery, we must also not retreat from our oldest and most cherished human values. We must ensure that new genome science and its benefits will be directed toward making life better for all citizens of the world, never just a privileged few.

As we unlock the secrets of the human genome, we must work simultaneously to ensure that new discoveries never pry open the doors of privacy. And we must guarantee that genetic information cannot be used to stigmatize or discriminate against any individual or group.

Increasing knowledge of the human genome must never change the basic belief on which our ethics, our government, our society are founded. All of us are created equal, entitled to equal treatment under the law. After all, I believe one of the great truths to emerge from this triumphant expedition inside the human genome is that in genetic terms, all human beings, regardless of race, are more than 99.9 percent the same.

What that means is that modern science has confirmed what we first learned from ancient fates. The most important fact of life on this Earth is our common humanity. My greatest wish on this day for the ages is that this incandescent truth will always guide our actions as we continue to march forth in this, the greatest age of discovery ever known.

Now, it is my great pleasure to turn to my friend, Prime Minister Tony Blair, who is joined in the State Dining Room at 10 Downing Street by Dr. Fred Sanger and other world-renowned scientists. With the generous support of the Wellcome Trust, British scientists have played an invaluable role in reaching this milestone.

On behalf of the American people, I would like to thank the Prime Minister, the scientists, and the British nation for the brilliant work you have brought to this international effort.

And, Mr. Prime Minister, I would like to salute not only your unwavering support for genome research, but also your visionary commitment to sparking ever-greater innovation across the full spectrum of science and technology.

And, on a personal note, I can't help but think that the year of your son's birth will always be remembered for the remarkable achievements we announce today. I think his life expectancy has just gone up by about 25 years. (Laughter.)

PRIME MINISTER BLAIR: Well, thank you very much, President Clinton; Bill. It's a great pleasure to join you, and I think of my little boy, Leo, growing up and learning and knowing things that his grandfather, after whom he was named, could not even have dreamt of. And when you contemplate that, it's almost not like different generations, but different eras of human existence. And there are enormous possibilities for him and his generation, but also some dangers, and our job is to try and develop the possibilities and thwart the dangers.

Thank you also, Ambassadors and distinguished guests, for being with us here in London on this momentous day. And as we have this link, can I not for the first time, thank President Clinton for his role in a different topic, the Northern Ireland peace process. He's been an absolutely unstinting friend to me and to the process of peace in Northern Ireland. And as we continue progress with another important step forward today, I want, if I can, Bill, to underline our gratitude for your enormous contribution to that process. Thank you. (Applause.)

I would also like to pay tribute to President Clinton's support for the Human Genome Project, and for the huge role the United States has played in it. As befits an undertaking that can benefit the whole of humankind, this project has also brought together the best of the global scientific community. Many of the giants of our generation have been involved. Nobel prize-winners, like Fred Sanger and Max Peruts, who are here with me today, thank you for all that you have done.

Scientists from Japan and Germany, France, China, and around the world have been involved, as well as the U.K. and the U.S. And this undertaking, therefore, has brought together the public, private and non-profit sectors in an unprecedented international partnership. In particular, I would like to single out the Wellcome Trust, without whose vision and foresight, Britain's 30-percent contribution to the overall result would not have been possible. And I would like, too, to mention the imaginative work of Celera and Dr. Craig Venter, who in the best spirit of scientific competition, has helped accelerate today's achievement.

For let us be in no doubt about what we are witnessing today -- a revolution in medical science whose implications far surpass even the discovery of antibiotics, the first great technological triumph of the 21st century. And every so often in the history of human endeavor there comes a breakthrough that takes humankind across a frontier and into a new era. And like President Clinton, I believe that today's announcement is such a breakthrough -- a breakthrough that opens the way for massive advances in the treatment of cancer and hereditary diseases, and that is only the beginning.

Ever since Francis Crick and Jim Watson and other great Anglo-American scientific partnership made their historic discovery in the middle of the last century, we've known that DNA was the code to life on Earth. And yet, I guess for Crick and Watson, the process of identifying the billions of units of DNA and piecing them together to form a working blueprint of the human race must have seemed almost a superhuman task, beyond the reach of their generation. And yet, today, it is all but complete.

Nothing better demonstrates the way technology and science are driving us, fast-forwarding us all into the future. But with the power of this discovery comes, of course, the responsibility to use it wisely. As with the greatest scientific achievements, the ethical and the moral questions raised by this astonishing breakthrough are profound. We, all of us, share a duty to ensure that the common property of the human genome is used freely for the common good of the whole human race; to ensure that the powerful information now at our disposal is used to transform medicine, not abused, to make man his own creator or invade individual privacy.

For most of us, today's developments are almost too awesome fully to comprehend. They underline the extraordinary scale of economic, technological, scientific change that sweeps across the modern world. I'm proud that Britain has played, with others, a pioneering role in that. But I believe it says something very important about the process of change. We cannot resist change, but our job, indeed our duty, is to make sense of change, to help people through it, to seize the massive opportunities for better health and a better quality of life; and then, with equal vigor, to minimize the threats such developments pose.

The scientists have presented us with that opportunity that now we, all of us, accept the responsibility to make these advances work for all our people in all our countries for the common good of all humankind.

So, Bill, I believe that this underlines the fact that we do, indeed, as we've often said together, live in a global community, and the importance now of working across national frontiers to safeguard our shared values and put this remarkable scientific achievement at the service of all humankind. (Applause.)

THE PRESIDENT: Tony, if I could, I would like to pick up on your last remark. I think everybody genuinely is concerned about the issues you raised, the privacy issues, and the whole general set of ethical, social and legal issues.

And it strikes me that our scientists -- the British and the American scientists, our French, German, Chinese counterparts who worked on this -- were working toward a single, clearly-defined goal in all those countries and in the other countries of the world that will have to live with both the benefits and the challenges of these discoveries.

There are different legal systems, different social mores, but I think that it would be a very good thing if the U.S, the U.K., and anybody else that wants to work with us, could have the same sort of joint endeavor we've had with the Human Genome, to deal with the implications of this; to deal with the legal, the social, the ethical implications. We may have differences from country to country, but I think that, if we work together, we'll give a higher sense of urgency to the project, and we'll get a better product.

And so I'm offering you another partnership. It's easy for me to do, because you'll have to do it, and I'll be gone. (Laughter.)

PRIME MINISTER BLAIR: Well, Bill, I entirely agree with that. And I think the fascinating possibilities of this scientific breakthrough is that it gives us a chance to do so much for our people, but it will raise really difficult ethical and moral and legal questions.

And the decision for us really as humanity is whether we are going to engage in the right cooperation across national frontiers so that we shape our destiny in a way that genuinely does benefit all our people, that makes the most of the possibilities, and faces up to the challenges and the dangers that it poses. And in a way, I think that the scientists that have been involved in this great undertaking have shown the spirit of cooperation that should now motivate the governments in taking this forward another step. They have given us this opportunity that we, all of us, are going to have a common responsibility in using it in the right way.

So as we now go to join our separate events on either side of the Atlantic, I think and believe that that spirit of cooperation, along with the scientific achievement, is something that we can all celebrate. And I'm, once again, proud to have taken part in this event with you, Bill. And all the very best to you and all your team for the work that you've done.

THE PRESIDENT: Thank you. (Applause.) Thank you very much, Tony.

Now, in a few moments, we'll hear from Celera President, Dr. Craig Venter, who shares in the glory of this day, and deservedly so because of his truly visionary pursuit of innovative strategies to sequence the human genome as rapidly as possible. And I thank you, Craig, for what you have done to make this day possible.

And now I'd like to invite Dr. Francis Collins to the lectern. I also want to congratulate him. From his development of some of the central methods for finding human disease genes, to his successful application of those methods, to the discovery of the cystic fibrosis gene in 1989, to his current leadership for the International Human Genome Project, he has combined the talents of rigorous science and a profound sensitivity to ethical, legal and social issues. He is a physician scientist of great faith, compassion, energy and integrity. And he has truly helped us, more than anyone else, to understand how the marvels of genome science will actually improve human health.

So Dr. Collins, please come up to the lectern. (Applause.)

DR. COLLINS: Mr. President, distinguished Ambassadors, ladies and gentlemen. It is truly a humble -- humbling and profound experience to be asked to speak here this morning. First of all, I would like to thank, most sincerely, President Clinton for his remarkable leadership in getting us to this point.

His strong and consistent voice for the importance of innovative science and its responsible uses to better the human condition has been an inspiration to all of us. He knows that genomics is one of the truly interdisciplinary fields of science requiring vigorous and creative involvement from physics, chemistry, engineering, computer science and biology.

I have also had the privilege to witness time and again the President's personal conviction that we must apply just as much energy and attention to solving the ethical, legal and social issues as we do to the bench research, and you saw that demonstrated again a few moments ago. His effective leadership in this area has moved us substantially closer to the time when no American need fear that information about their genome will be used against them.

Science is a voyage of exploration into the unknown. We are here today to celebrate a milestone along a truly unprecedented voyage, this one into ourselves. Alexander Pope wrote, "Know then thyself. Presume not God to scan. The proper study of mankind is man." What more powerful form of study of mankind could there be than to read our own instruction book?

I've been privileged over the last seven years to lead an international team of more than a thousand of some of the best and brightest scientists of our current generation, some of them here in this room, who have been truly dedicated to this goal. Today, we celebrate the revelation of the first draft of the human book of life.

Now, this milestone could only have come about with the happy combination of vision, determination, creative innovation and teamwork, and we stand on many shoulders here today. Beginning 15 years ago, leaders in the Department of Energy, the National Academy of Sciences and the National Institutes of Health, began to dream this dream.

At first, many thought it unrealistic and unattainable; yet, inspired by visionaries such as James Watson, who is here with us this morning, creative geniuses, such as Waterston, Sulston, Lander, Branscomb, Gibbs and many others here with us this morning, entered the fray. The vigorous involvement of talented colleagues in other countries, now including China, France, Germany, Japan and the United Kingdom, have made this project particularly gratifying to me. I would also like to recognize, publicly, the dedicated leadership of my friend and colleague, Ari Patrinos, of the Department of Energy, in moving this project forward so effectively here in the U.S.

Surely, the human genome is our shared inheritance, and it is fitting and proper that we are all working on it together. Now, thus far, every milestone set by the International Human Genome Project has been met -- on schedule or in some cases, ahead of schedule.

Today, we deliver, ahead of schedule again, the most visible and spectacular milestone of all. Most of the sequencing of the human genome by this international consortium has been done in just the last 15 months. During that time, this consortium has developed the capacity to sequence 1,000 letters of the DNA code per second, seven days a week, 24 hours a day. We have developed a map of overlapping fragments that includes 97 percent of the human genome, and we have sequenced 85 percent of this.

The sequence data is of higher quality than expected with half of it in finished or near-finished form. And all of this information has been placed in public databases every 24 hours, where any scientist with an Internet connection can use it to help unravel the mysteries of human biology. Already, more than a dozen genes, responsible for diseases from deafness to kidney disease to cancer, have been identified using this resource just in the last year.

So there is much to celebrate. But I have to tell you that this morning is also a bitter-sweet experience for me, personally. Less than 24 hours ago, I attended the funeral of my beloved sister-in-law, a wonderful marionette artist who brought magic and joy to thousands of children with her art. She died much too soon of breast cancer. The hope and promise of understanding all of the genes in the genome and applying this knowledge to the development of powerful new tools came just too late for her.

I think I speak for all of us in this room, and for the millions of others who have come to believe in the remarkable promise of biomedical research, that we must redouble our efforts to speed the application of these profound and fundamental observations about the human genome to the cure of disease. That most desirable of all outcomes will only come about with a continued powerful and dedicated partnership between basic science investigators and academia, and their colleagues in the biotechnology and pharmaceutical industries.

As the President has said, we still have much to do. Many tasks lie ahead if we are to learn how to speak the language of the genome fluently. Today is most certainly not the end of genomics, but perhaps it's the end of the beginning. Together we must develop the advances in medicine that are the real reason for doing this work. And with just as much vigor, we must provide the protections against potential misuses of genetic information. If there is anyone within the sound of my voice who has not seen that as a priority, I hope today's announcement is the necessary wake-up call.

It's a happy day for the world. It is humbling for me and awe-inspiring to realize that we have caught the first glimpse of our own instruction book, previously known only to God. What a profound responsibility it is to do this work. Historians will consider this a turning point. Researchers in a few years will have trouble imagining how we studied human biology without the genome sequence in front of us.

I particularly welcome the opportunity to celebrate this moment jointly with our scientific colleagues at Celera Genomics, and I wish to express my personal gratitude to Dr. Craig Venter for his openness in the cooperative planning process that led to this joint announcement. I congratulate him and his team on the work done at Celera, which uses an elegant and innovative strategy that is highly complementary to the approach taken by the public project. Much will be learned from a comparison of the two.

I'm happy that today, the only race we are talking about is the human race. (Applause.)

It is now my distinct pleasure to introduce to you Dr. J. Craig Venter, the President of Celera Genomics. Inspired by a life-changing experience as a medical corpsman in Vietnam, Craig charged into the field of human biology with remarkable energy and determination. Never satisfied with the status quo, always seeking new technology, inventing new approaches when the old ones wouldn't do, he has made profound contributions to the field of genomics.

His development of the expressed sequence tag, or EST, approach for sampling the expressed part of the genome, reduced to practice the notion of considering the human genome as a bounded, but ascertainable set of information. Just a few years later, he electrified the scientific community by publishing, with his colleague, Hamilton Smith, the complete sequence of a free-living organism, the bacterium hemophilus influenzae. And just three months ago, using the innovative whole genome shotgun approach he developed, and working with Gerry Rubin of the University of California at Berkeley, he and his colleagues published a sequence of the fruit fly, drosophila, another remarkable milestone in biology.

Articulate, provocative, and never complacent, he has ushered in a new way of thinking about biology. Now under his leadership, Celera Genomics has accomplished a remarkable goal, their own first assembly of the human genome sequence.

It is an honor and a pleasure the invite him to tell you about this landmark achievement. (Applause.)

DR. VENTER: I'm shorter than the previous two speakers. (Laughter.)

Mr. President, Mr. Prime Minister, members of the Cabinet, honorable members of Congress, ambassadors and distinguished guests. Today, June 26, in the year 2000, marks an historic point in the 100,000-year record of humanity. We're announcing today, for the first time our species can read the chemical letters of its genetic code.

At 12:30 p.m. today, at a joint press conference with the public genome effort, Celera Genomics will describe the first assembly of the human genetic code from the whole genome shotgun method. Starting only nine months ago, on September 8, 1999, 18 miles from the White House, a small team of scientists headed by myself, Hamilton Smith, Mark Adams, Gene Myers, and Granger Sutton, began sequencing the DNA of the human genome using a novel method pioneered by essentially the same team five years earlier at the Institute for Genomic Research.

The method used by Celera has determined the genetic code of five individuals. We have sequenced the genome of three females and two males, who have identified themselves has Hispanic, Asian, Caucasian, or African-American. We did this sampling not in an exclusionary way, but out of respect for the diversity that is America, and to help illustrate that the concept of race has no genetic or scientific basis.

In the five Celera genomes, there is no way to tell one ethnicity from another. Society and medicine treats us all as members of populations, where as individuals we are all unique, and population statistics do not apply.

I would like to acknowledge and congratulate Francis Collins and our colleagues in the public genome effort in the U.S., Europe and Asia, for their tremendous effort in generating a working draft of the human genome. I'd also like to personally thank Francis for his direct actions in working with me to foster cooperation in the genome community, and to shift our collective focus to this historic moment and its future impact on humanity. I would also like to thank the President for his commitment to public-private cooperation, and for making this day even more an historic event.

Obviously, our achievements would not have been possible without the efforts of the thousands of scientists around the world who have gone before us in the quest to better understand life at its most basic level. The beauty of science is that all-important discoveries are made by building on the discoveries of others. I continue to be inspired by the work of the pioneering men and women in the broad array of disciplines that had been brought together to enable this great accomplishment.

I would like to particularly acknowledge Charles DeLisi from the Department of Energy, and Jim Watson from Cold Spring Harbor, both here, for their vision in helping to initiate the Genome Project. The completion of the human genetic blueprint would not have possible without the continued investment of the U.S. Government and basic research. I applaud the President's efforts and the work of Congress during the last several years in producing the largest funding increases to fuel the engines of basic science.

At the same time, we could not overlook the investment of the private sector in research in America. There would be no announcement today if it were not for the more than $1 billion that P.E. Biosystems invested in Celera, and into the development of the automated DNA sequencer that both Celera and the public effort used to sequence the genome. In turn, some of the investment was driven by the public investment in science.

Thirty-three years ago, as a young man serving in the medical corps in Vietnam, I learned firsthand how tenuous our hold on life can be. That experience inspired my interest in learning how the trillions of cells in our bodies interact to create and sustain life. When I witnessed firsthand that some men live through devastating trauma to their bodies, while others died after giving up from seemingly small wounds, I realized that the human spirit was at least as important as our physiology.

We're clearly much, much more than the sum total of our genes, just as our society is greater than the sum total of each of us. Our physiology is based on complex and seemingly infinite interactions amongst all our genes and the environment, just as our civilization is based on the interactions amongst all of us.

One of the wonderful discoveries that my colleagues and I have made while decoding the DNA of over two dozen species, from viruses to bacteria to plants to insects, and now human beings, is that we're all connected to the commonality of the genetic code in evolution. When life is reduced to its very essence, we find that we have many genes in common with every species on Earth, and that we're not so different from one another.

You may be surprised to learn that your sequencers are greater than 90 percent identical to proteins in other animals. It's my belief that the basic knowledge that we're providing the world will have a profound impact on the human condition and the treatments for disease, and our view on our place in the biological continuum.

The genome sequence represents a new starting point for science and medicine, with potential impact on every disease. Taking the example, cancer, each day approximately 2,000 die in America from cancer. As a consequence of the genome efforts that you've heard described by Dr. Collins and myself this morning, and the research that will be catalyzed by this information, there's at least the potential to reduce the number of cancer deaths to zero during our lifetimes. The development of new therapeutics will require continued public investment in basic science, and the translations of discoveries into new medicine by the biotechs and pharmaceutical industry.

However, I am concerned, as many of you are, that there are some who will want to use this new knowledge as a basis of discrimination. A CNN-Time poll this morning reported that 46 percent of Americans polled believe that the impact of the Human Genome Project will be negative. We must work together toward higher science literacy and the wise use of our common heritage.

I know from personal discussions with the President over the past several years, and his comments here this morning, that genetic discrimination has been one of his major concerns about the impact of the genomic revolution. While those who will base social decisions on genetic reductionism will be ultimately defeated by science, new laws to protect us from genetic discrimination are critical in order to maximize the medical benefits from genome discoveries.

Some have said to me that sequencing the human genome will diminish humanity by taking the mystery out of life. Poets have argued that genome sequencing is an example of sterilizing reductionism that will rob them of their inspiration. Nothing could be further from the truth. The complexities and wonder of how the inanimate chemicals that are our genetic code give rise to the imponderables of the human spirit should keep poets and philosophers inspired for the millenniums.

Thank you. (Applause.)

THE PRESIDENT: Well, thank you both for those remarkable statements. I suppose, in closing, the most important thing I could do is to associate myself with Dr. Venter's last statement. When we get this all worked out and we're all living to be 150 -- (laughter) -- young people will still fall in love, old people will still fight about things that should have been resolved 50 years ago -- (laughter) -- we will all, on occasion, do stupid things, and we will all see the unbelievable capacity of humanity to be noble. This is a great day.

Thank you very much. (Applause.)

END 10:50 A.M. EDT

La historia de l'ós polar

Aquests dies és notícia la recent seqüenciació del DNA mitocondrial d'un ós polar (Ursus maritimus). La notícia no tindria tanta repercussió si no fos pel fet que el DNA es va extreure d'una mandíbula parcialment fossilitzada trobada a Noruega al 2004 i d'una antiguitat de 110.000–130.000 anys.

Segons el comunicat de premsa de l'equip investigador, es tracta de la seqüència de DNA mitocondrial més antiga d'un mamífer que s'ha seqüenciat fins al moment. La seqüenciació del DNA mitocondrial es descriu en l'article publicat a la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) i posa de manifest que l'ós polar és una espècie relativament recent (va divergir fa uns 150.000 anys de l'actual ós bru) que es va adaptar molt ràpidament a l'entorn de l'àrtic. Es podrà adaptar aquesta espècie al canvi climàtic causat per la humanitat? Esperem que aquesta seqüència de DNA no passi a ser una seqüència d'una espècie extingida.

Tests genetics i Genealogies

Des de fa uns anys ençà han sorgit tot una sèrie d'empreses relacionades amb el món dels tests genètics. L'usuari els hi envïa una mostra del seu DNA, l'empresa l'analitza i et ven els resultats. Un tipus d'aquestes empreses et venen "anàlisis d'origen", per exemple:

Un test .... le permitirá investigar su origen mediante una simple muestra de saliva. Se determinarán su haplogrupo, su pueblo originario y su región de origen. Dependiendo de su perfil genético, una categorización en un solo pueblo antiguo no es posible. Al ser este el caso, recibirá una lista con cada pueblo antiguo posible. El test incluye un acceso sin restricción de tiempo al mayor banco de datos de genealogía ADN en el mundo. Allí puede encontrar familiares que hasta el momento le eran desconocidos.

Un del tests de la companyia iGenea t'ofereixen descobrir si ets descendent de Napoleò:

La gran oportunidad de comparar los perfiles genéticos de los descendientes masculinos directos de Napoleón : compare su perfil con los de otros posibles descendientes.

iGENEA busca personas que tengan ascendencia directa por la línea masculina de Napoleón Bonaparte I. La línea directa masculina incluye a su vez los siguientes parentescos con Napoleón.

I és que es tenen dades genètiques d'alguns personatges famosos, veieu el link següent, entre d'altres:

• La família Romanov
  
• Marie Antoinette
  
• Jesse James
  
• Francesco Petrarca
  
• Nicholas Copernicus
  
• Otzi o l'home de gel
  
• Thomas Jefferson
  
• Genghis Khan

La majoria d'aquestes dades genètiques corresponen als anomenats DNA Haplotypes, és a dir variants en una posició del genoma (coneguts amb el nom de SNPs) normalment del genoma mitocondrial o del cromosoma Y, obtinguts a partir de l'anàlisi genètic dels óssos, pèls o altres restes dels personatges. Fins i tot es comença a disposar de més informació genètica d'un sol individu. L'extrem és disposar de la seqüència complerta del genoma. Entre altres, les persones (algunes anònimes, altres amb noms i cognoms) de les quals s'ha seqüenciat el seu genoma són (veieu un llistat més extens en aquest link):

• James Watson.
  
• Craig Venter, el primer genoma diploide en ser seqüenciat.
  
• Stephen Quake, un enginyer d'Stanford que ha desenvolupat un nou seqüenciador.
  
• George Church, un dels impulsors del Personal Genome Project.
  
• Marjolein Kriek, la primera dona a ser seqüenciada.
  
• Hermann Hauser, el primer en contractar els serveis de l'empresa Illumina.
  
• Un xinès
  
• Seong-Jin Kim.
  
• Dos koreans.
  
• Un Yoruba de Ibadan, Nigèria.
  
• 14 individus seqüenciats per Complete Genomics.
  
• 6 genomes (i 180 amb un baix coverage) del projecte 1000 Genomes Project.
  

Hi ha força gent interessada en la Genealogia i la cerca dels seus ancestres. Per fer-ho, però, no calen anàlisis de DNA, només molta paciència per cercar tota la informació. Això sí, et pots trobar amb sorpreses i es que tots (en més o menys mesura) estem relacionats. Fixeu-vos per exemple en les relacions genealògiques dels presidents dels Estats Units. Com a curiositat us diré que resulta que un servidor és descendent d'un fill bastard del "Señor de Neboeyro", de contrades galleges.

Personal Genomes (ii)

Fa temps que es diu que en uns anys serà possible la seqüenciació del genoma de tots aquells que s'ho puguin pagar. Per a que això sigui possible es parla del repte d'arribar a que la seqüenciació del genoma d'un individu costi uns 1000$. Les seqüencies dels nostres genomes de ben segur revolucionaran la medicina, des de la predicció de susceptibilitats a patir alguna malaltia, la prevenció i el seu tractament, l'efecte o efectes secundaris d'alguns fàrmacs, .... De moment estem encara lluny d'aquesta fita, però cada cop estem més a prop i ja disposem de la seqüència del genoma de diversos individus. Per anar fent boca, fa uns anys es va crear l'anomenat "Personal Genome Project" per tal de catalitzar els avenços necessaris per a fer-ho possible. Al 2006 es van reclutar 10 voluntaris (no anònims) dels quals es van prendre mostres de sang, saliva i pell per tal de seqüenciar el seus genomes. Les seqüències dels genomes d'aquests individus, juntament amb els historials mèdics i característiques físiques d'aquests individus han de servir com a banc de proves de la informació que es pot extreure, dificultats que poden sorgir, implicacions ètiques i morals, ...

Per divulgar més aquesta iniciativa i conèixer alguns dels participants i del procés seguit fins ara, la productora "Necessary Films" ha elaborat un documental força interessant. Aquí en podeu veure els tres primers Webisodes (Nota: Els primers minuts de cada episodi corresponen a una petita introducció sobre el projecte):

GENOME: The Future Is Now WEBISODE 1


WEBISODE 2



WEBISODE 3


P.D: La companyia Illumina acaba d'anunciar fa pocs dies que ofereix el servei de seqüenciació del genoma d'un individu, de moment per 48.000$

El gos d'Obama i com fer un comunicat de premsa

Potser haureu vist la notícia de que ahir la revista Science va publicar en la secció ScienceExpress un article on es descriu que només 3 gens (RSPO2, FGF5 i KRT71) controlen la variabilitat del pelatge en els gossos. En concret el gen RSPO2 és el responsable de que els gossos tinguin o no bigoti i celles grans, el gen FGF5 està relacionat amb la longitud del pèl i el KRT71 determina si el pèl és ondulat o rissat.

Remenant una mica per trobar més detalls sobre la notícia, m'ha fet gràcia el comunicat de premsa que ha fet la Universitat de Utah (dos dels 20 coautors de l'article són d'aquesta Universitat) per difondre la notícia. El títol del comunicat de premsa "Why Obama's Dog Has Curly Hair" (Per què el gos d'Obama té el pèl rissat) ja ho diu tot. Resulta que un dels gossos utilitzats per fer l'estudi és de la raça "Gos d'aigua Portuguès", la raça del gos d'Obama. I és precisament aquest fet el que utilitzen com a "ganxo" per a la notícia.

Us copio aquí baix el comunicat de premsa (en anglès):

Why Obama's Dog Has Curly Hair
Utah-aided NIH Study Finds 3 Dog Coat Genes

Aug. 27, 2009 - University of Utah researchers used data from Portuguese water dogs - the breed of President Barack Obama's dog Bo - to help find a gene that gives some dogs curly hair and others long, wavy hair.
It was part of a National Institutes of Health (NIH) study - published online Thursday, Aug. 27 by the journal Science - showing that variations in only three genes account for the seven major types of coat seen in purebred dogs. The findings also point the way toward understanding complex human diseases caused by multiple genes.
"We were part of a team that found three genes that control 90 percent of the seven coat types that characterize different breeds of purebred dogs," says K. Gordon Lark, one of 20 co-authors of the study and a distinguished professor emeritus of biology at the University of Utah.
"We helped identify the gene that controls curly or wavy coats," adds study co-author Kevin Chase, a University of Utah research specialist in biology.
The study's first author is Edouard Cadieu, and its senior author is Elaine Ostrander, both of the National Human Genome Research Institute in Bethesda, Md. Other authors came from that institute, which is part of NIH, and from the University of California's Davis and Los Angeles campuses, Cornell University in Ithaca, N.Y., and Affymetrix Corp., in Santa Clara, Calif.
The study showed that combinations of various forms of only three genes - named RSPO2, FGF5 and KRT71 - account for seven major coat types in purebred dogs.
By analyzing more than 1,000 dogs from 80 domestic breeds, the researchers found that RSPO2 is the gene associated with whether or not a dog has a moustache and large eyebrows (known together as "furnishings"); FGF5 is linked to whether a dog's fur is long or short; and KRT71 determines if the hair is curly or wavy.

Mutant Genes and the Well-dressed Dog

All purebred dogs have the three genes, but the presence or absence of mutant, variant forms of those genes - rather than the ancestral forms inherited from wolves - determines coat types:

- Short-haired dogs like basset hounds have none of the variant genes, just the ancestral form of each gene.
- Wire-haired dogs such as Australian terriers have the variant form of only the RSPO2 gene.
- Dogs with wiry and curly hair - Airedale terriers, for example - have variants of both RSPO2 and KRT71 genes.
- Long-haired dogs like golden retrievers have a variant form of the FGF5 gene.
- Long-haired dogs with furnishings, such as the bearded collie, have variant forms of FGF5 and RSPO2.
- Curly haired dogs such as Irish water spaniels have the variant forms of the FGF5 and KRT71 genes.
- Curly haired dogs with furnishings - such as the bichon frise breed and some Portuguese water dogs, including President Obama's dog Bo - have the variant form of all three genes.

Portuguese water dogs come in both curly haired and wavy-haired varieties, depending on what form of the KRT71 gene they have. Chase says wavy-haired Portuguese water dogs fit in the new study's long-hair-with-furnishings category.
Chase says breeders characterized First Dog Bo as curly with furnishings, while Lark's Portuguese water dog, Mopsa, has wavy hair, even though she appears pretty curly. Chase notes that the KRT71 gene really controls the extent of curl, not curl versus no curl.
What about the fur characteristics of mutts? Because mutts are not part of a closed breeding population like each breed of purebred dog, it's difficult to separate the genetic contributors to their traits, Chase says.
"We don't know enough about the genetics of mutts," Lark adds.

From Portuguese Water Dogs to Human Disease

Chase and Lark assisted the NIH research by sharing data on Portuguese water dogs, which they have studied for years.
"Our contribution to this paper is data collected on the Portuguese water dog that indicated that keratin genes controlled the amount of curliness," Lark says. "Our data plus other data from the Ostrander group narrowed this down to KRT71."
KRT71 carries the code that produces keratin 71, a structural protein in hair.
Even though he and Chase studied the genetics of curliness stemming from KRT71, Lark says the other two genes involved in determining dog coat types are more interesting in the sense that they produce proteins that regulate a variety of processes in living organisms, not just the kind of coat a dog has. That makes them relevant to diseases of dogs and humans.
"Dogs share many diseases and other traits with humans," Lark says. "That's why they were used for many decades so extensively for pharmaceutical and medical-physiological-biochemical testing. Not surprisingly they share much of their genome [genetic blueprint] with humans also."
Lark says a dog bred for a desired trait may end up, years later, more vulnerable to cancer, immune disorders or other diseases of aging, and thus have a shorter life span.
"Ultimately the most important part of this paper - mostly the work of Ostrander's group - is that we will be able to get glimpses of how major regulatory genes interact with other genes to change the functioning of an animal in a way that does not kill it, but that may eventually compromise its longevity or its functioning as it ages," Lark says.
Earlier studies involving Ostrander and Lark revealed genetic variations that make small dogs small and account for longevity in dogs.

A Pup for a President and a Geneticist

Lark, once a soybean geneticist, has run a long-term dog genetics research effort known as the Georgie Project, after Georgie, a stray Portuguese water dog he adopted in 1986. Georgie died in 1996, and when Lark sought a replacement, a breeder sent him Mopsa - now 13 years old - and nagged him to study the breed's genetics.
Lark and Chase learned that the breed was ideal for genetics research because all Portuguese water dogs descended from a small group of "founders" and could help the search for genes responsible for complex traits - including human diseases caused by multiple interacting genes.
Portuguese water dogs gained publicity earlier this year when President Obama fulfilled his promise to get a dog for his daughters by obtaining Bo, a Portuguese water dog, reportedly as a gift from U.S. Sen. Edward Kennedy, D-Mass.
"As a supporter of Obama, I feel glad that he has a good dog," Lark says. "He has good taste and a good dog."

The portion of the new study conducted at the University of Utah was funded by NIH's National Institute of General Medical Sciences, the Judith L. Chiara Charitable Fund and the Nestle Purina PetCare Co.

University of Utah Public Relations
201 Presidents Circle, Room 308
Salt Lake City, Utah 84112-9017
(801) 581-6773 fax: (801) 585-3350
www.unews.utah.edu

DNA Copernic

Encara que amb una mica de retard, la notícia és de finals de Novembre del 2008, aquest blog vol fer ressò d'una troballa històrica més, confirmada gràcies als anàlisis de DNA. Es tracta de la identificació de les restes de Nicolau Copèrnic, enterrades a la catedral de Frombork, Polònia, la ciutat on va viure i morir al 1543. Les restes van ser trobades a l'agost del 2005 i els anàlisis forenses van posar de manifest que corresponien a un home d'uns 70 anys. L'edat de Copèrnic quan va morir. De fet estava documentat que Copèrnic havia estat enterrat en aquesta catedral, però no s'havien trobat les seves restes. A partir dels óssos trobats fins i tot es va fer una reconstrucció de com podia haver estat l'aparença de Copèrnic.



La confirmació de que les restes trobades corresponen a Copèrnic s'ha fet gràcies a la comparació del DNA extret de les dents i del fèmur de les restes trobades i el DNA extret d'un pel de Copèrnic i trobat en un llibre que se sabia que havia estat d'ell i que es conserva a la Universitat d'Uppsala, Suècia.

Tota la història de la identificació s'explica en un documental titulat "Copernicus Code Mystery", emès el 19 de Novembre del 2008 per la televisió Sueca. A manca de trobar el documental complert, us deixo un petítisim trailer:

El DNA posa fi al misteri de la princesa Anastasia

1a part: La matinada del 17 de Juliol de 1918, l'últim Zar de Rússia, Nicolau II, és assassinat juntament amb la seva dóna, la Zarina Alexandra, els seus 5 fills i 4 servents. Els assassins tenen instruccions de mutilar i amagar els cossos per a que no puguin ser reconeguts. És per això que els cremen i ruixen amb àcids i els enterren.

2a part, 1991: Es fa públic que les restes d'una fossa trobada a Yekaterimburg, descoberta durant els anys 70 pel geòleg Alexander Avdonin, poden contenir els restes del Zar i la família Romanov. Anàlisis genètics posteriors (del 1994 i 1996) demostren que les restes trobades corresponen al Zar Nicolau II, la Zarina Alexandra, tres de les seves filles i 4 dels seus servents. No es troben però els restes del príncep Alexis i una de les filles. Això fa que es reobrin els rumors de que potser hi va haver algun supervivent, com la princesa Anastasia.

3a part, Juliol de 1997: A uns 70 metres de la fossa descoberta amb anterioritat es troba una segona fossa amb les restes de dues persones. Són els dos fills que falten?

4a part, 10 de Març del 2009: La revista científica PLOS one publica un article on es mostren les proves de que les dues últimes restes són les dels dos fills dels Romanov que quedaven per a identificar. Com podem estar segurs d'aquest fet? entre altres evidències, les anàlisis del DNA extret de les restes ho demostra clarament. Una de les dues persones, segons el anàlisis de DNA, correspon a un nen amb un cromosoma Y idèntic al de les restes extretes de la primera fossa, identificat com a corresponents al Zar Nicolau II. Com que el cromosoma Y només s'hereda de pare a fill, no queda dubte de que es tracten de les restes d'Alexis. Per una altra banda, la segona de les dues persones trobades a la segona fossa, corresponen a una nena, amb un DNA mitocondrial idèntic al de la Zarina i les altres filles trobades en la primera fossa. Com que el DNA mitocondrial només s'hereda de Mare a filles, les restes corresponen a la filla dels Zars de Rússia que quedava per trobar.

Com podem estar segurs però de que les restes de la primera fossa són realment els del Zar, la seva dóna i tres de les seves filles? Doncs perquè nous anàlisis genètics de les restes de la primera fossa posen de manifest la semblança genètica de les restes amb descendents vius de la família, i perquè el DNA suposadament del Zar coincideix amb el DNA extret d'una taca de sang d'una camisa que portava el Zar Nicolau II al 1891 al Japó i que es va conserva com a relíquia. Per tant, misteri ressol: Ni el Zar, la seva dóna ni cap dels seus fills va sobreviure.



Bé, hi ha però un petit detall encara per resoldre. Ni l'anàlisi de les restes trobades ni les anàlisis de DNA poden distingir entre les restes de les princeses Maria (de 19 anys quan va morir) i Anastasia (de 17 anys quan va morir), una enterrada en la primera fossa, i l'altre a la segona.

Comics de ciencia

El material per divulgar la ciència sempre és benvingut. Com més divers sigui, més possibilitats tindrem i a més varietat de gent es podrà arribar. Acaba de sortir al mercat un còmic molt especial. S'anomena The Stuff of Life. A Graphic Guide to Genetics and DNA, i explica en forma de còmic un grapat de conceptes de Biologia Molecular. En el següent enllaç podeu veure una petita mostra. Què us sembla? Us deixo també a continuació un vídeo promocional de l'esmentat còmic.

El genoma del tigre de Tasmania

El llop marsupial, a vegades també anomenat tigre de Tasmània, és un animal extingit de la espècie Thylacinus cynocephalus que va viure a Austràlia i Tasmània. Va quedar restringit a Tasmània, on després de caceres abusives al llarg del segle XIX va anar desapareixent progressivament. L'últim exemplar va morir al zoo de Hobart l'any 1936.

Després de 73 anys de la seva extinció, aquest animal torna a ser notícia. El passat 13 de Gener un grup d'investigadors d'arreu del món (entre ells l'espanyol Juan Luis Arsuaga) liderats per científics de la Pennsylvania State University, han publicat un article on descriuen la seqüenciació, a partir de mostres extretes de dos espècimens conservats en un Museu, del genoma mitocondrial d'aquesta espècie. No és la primera espècie extingida de la que s'ha seqüenciat el seu genoma, doncs disposem ja de la seqüència del genoma nuclear quasi complert del Mamut, i el genoma mitocondrial i molt properament el genoma nuclear complert de l'home de Neardental. Però podríem dir que el tigre de Tasmània és el primer animal extingit del que hi han però fotografies (i alguna filmació) en vida, del que s'ha seqüenciat en la seva totalitat el genoma mitocondrial.



Al 1989, però, ja es va seqüenciar dos fragments corresponents a dos gens mitocondrials: un fragment de 108 parells de bases del gen que codifica per a la subunitat 12S del RNA ribosòmic i un fragment de 115 parells de bases del gen del citocrom b. I més tard al 1997 i al 2000 es van seqüenciar 950 (Gb:U87405) i 1146 (Gb:M99452) parells de base dels dos gens anteriors. A nivell més personal, la notícia de la seqüenciació del genoma mitocondrial del Tigre de Tasmània m'ha fet certa gràcia. Precisament aquest dies estic corregint un exercici on plantejava als meus alumnes que establissin a partir de la seqüència de 1146 nucleòtids del citocrom b del Tigre de Tasmània i la comparació amb altres seqüencies de citocrom b d'altres espècies, a quins animals s'assemblava més el Tigre de Tasmània, o dit d'altra manera quina era la seva posició en l'arbre de les espècies.

Tot i anomenar-se Tigre de Tasmània, es tractava d'un animal marsupial carnívor. Devia el seu nom (llop marsupial) a la seva semblança morfològica amb un llop, encara que aquesta semblança (i d'altres, per exemple amb un altre carnívor marsupial ja extingit de Sud-americà) era deguda al que en evolució s'anomena convergència evolutiva. L'anàlisi de les seqüències de DNA mostren, com han fet també els meus alumnes, que els animals més similars al Tigre de Tasmània son altres marsupials com els cangurs.

Més informació:

• Tasmanian Tiger Sequencing Project at the Pennsylvania State University (PSU)
  
• Mammoth Genome Project at the Pennsylvania State University (PSU)
  
• EurekAlert:'Museomics' yields new insights into extinct Tasmanian tiger
  
• EurekAlert:Scientists sequence woolly-mammoth genome
  
• Science, society, stuff... blog
  
• DNA d'espècies extingides

Gens amb noms curiosos

Posar noms als descobriments científics no sempre és fàcil. En el cas de la genètica, quan s’identifica un nou gen cal posar-li un nom. El nom ha de ser breu i per això tot sovint es fan servir acrònims. Hi ha diverses possibilitats per batejar un gen:


Hi ha qui tria un nom que expressi la funció (si es coneix) de la proteïna que codifica aquest gen, o un acrònim (com el gen EYS, acrònim en anglès de l'expressió "ulls tancats", involucrat en alguns dels casos de ceguera hereditària) o un codi numèric (si per exemple els gens provenen d’un projecte de seqüènciació d’un genoma complet). I és que això de batejar els gens no és gens fàcil i és més important del que sembla. Cal que a un gen se l’anomeni sempre de la mateixa manera (fins i tot en diferents espècies) per evitar confusions. I és que normalment el primer nom amb el que es bateja a un gen, té moltes probabilitats de que s’imposi. Hi ha qui a més, busca un nom divertit, o sense voler-ho, genera un nom que fa riure. Alguns noms curiosos o divertits que podem trobar de gens o mutacions són:

• ken i barbie: De l'espècie Drosophila melanogaster. Anomenats així perquè els seus mutants els hi manquen els genitals externs, com als ninos ken i barbie
  
• superman: De l'espècie Arabidopsis thaliana. Alguns mutants d'aquest gen tenen més estams en les flors. La mutació anomenada kryptonita suprimeix l'efecte del gen superman
  
• Tequila: Un gen de la mosca Drosophila melanogaster que quan està mutat evita la formació de la memòria a llarg termini
  
• pokemon
  
• tango
  
• merlin
  
• Sonic Hedgehog
  
• aladin (ALacrima-achalasia-ADrenal Insufficiency Neurologic disorder)
  
• Pavarotti
  
• ZZZ1
  

És habitual però que un gen tingui més d'un nom i que gens diferents tinguin el mateix nom o acrònim. Per tot això cal posar ordre. Hi han hagut casos de noms que han estat considerats ofensius i que han estat retirats o s’han mantingut els acrònims però s’ha canviat el seu nom. En alguns casos s’ha creat un grup d’experts per posar nom als gens. És el cas de l’HUGO Gene Nomenclature Committee que té com objectiu anomenar tots els gens humans d'una forma única i amb un nom que tingui un significat.

Una base de dades divertida s'anomena "Clever Gene names" i té com a objectiu recollir noms divertits de gens. Hi ha diverses categories com art, literatura, religió, sports, cultura popular, tràfic, ... amb diversos noms reals de gens per a cada categoria. Així si trobeu un nom d'un gen divertit, ho podeu compartir amb la resta de la comunitat.


El problema amb els noms dels gens no acaba aquí. Està descrit que alguns noms de gens (com el gen DEC1, NOV2, 2310009E13, ..., ) poden generar errors en el programa Microsoft Excel, doncs el programa els interpreta com una data o com un nombre i els canvia automàticament. Per tant si mai heu d'anomenar algun descobriment científic, penseu molt bé el nom ...

Craig Venter: un ferm candidat al Nobel

Diuen que rectificar és de savis. Doncs bé, la meva opinió sobre el Dr J. Craig Venter ha canviat radicalment. La veritat és que fins ara, sense cap motiu concret, no era sant de la meva devoció. En una visió molt simplificada sobre la cursa/competició que va portar a principis del 2000 a la seqüenciació del genoma humà, el Dr Venter sempre ha estat el dolent de la pel·lícula. Ell representava una empresa comercial que volia fer diners (com totes les empreses), s'aprofitava de les dades del consorci públic i a més no feia públiques les seves dades. També en una visió molt idíl·lica de la realitat el consorci públic representava l'avenç de la ciència amb diners públics, l'altruisme i el fet de que tothom es pogués beneficiar dels avenços genòmics.

Què m'ha fet canviar d'opinió? Doncs la lectura del llibre del mateix Craig Venter "La vida descodificada". El llibre ve a ser unes memòries on explica tota la seva trajectòria humana i científica fins a l'actualitat, incloent informació sobre el seu genoma (un dels primers genomes humans que es va seqüenciar completament). I la veritat, els científics del consorci públic no queden gaire ben retratats. Segurament la veritat deu ser a mig camí del que diuen uns i el que diuen els altres. Respecte al llibre, la veritat és que si aconseguiu no abandonar-lo durant els primers capítols (on explica el principi de la seva vida i la seva experiència al Vietnam), que francament sobren, després s'anima amb la descripció de la ciència (però també sobre qüestions polítiques, comercials, ètiques, de relacions entre les persones, ...) que va viure com a protagonista. Sorprèn que al llarg del llibre, l'autor, va donant detalls del seu propi genoma, descrivint quines són les variants genètiques associades a la predisposició a patir alguna malaltia i quines variants té el seu propi genoma.

Ningú posa en dubte la contribució del Dr Venter en la seqüenciació del genoma humà (va rebre conjuntament amb altres investigadors de les dues parts, Celera i el consorci públic, el Premi Príncep d'Astúries de "Investigación Científica y Técnica" 2001), però sempre ha estat vist com el "noi dolent de la Biologia Molecular". Fixeu-vos si ha canviat la meva opinió sobre en Craig (ja no cal que el continuem anomenant tota l'estona Dr) que m'he fet del seu grup de fans del facebook ... i ja faig com els de l'editorial Espasa (editorial que ven la versió castellana del seu llibre) i considero ja al Dr Craig Venter com a guanyador del Premi Nobel, sense ser-ho (veieu el següent enllaç). De fet, les contribucions del Dr Craig Venter, que per cert és bioquímic, a la ciència són moltes i és que podem dir que sempre ha estat un innovador en tot el que ha fet. Algunes de les seves contribucions més importants són:

• Desenvolupament dels ESTs, una estratègia per seqüènciar fragments de mRNA i que permet "caçar" els gens que s'expressen.
  
• Va liderar el grup que va seqüenciar completament el primer genoma d'un organisme viu (sense contar els virus). En concret va seqüenciar el genoma del bacteri Haemophilus influenzae, al que van seguir els genomes de molts més microorganismes.
  
• Va liderar el grup que va seqüenciar el genoma de la mosca de la fruita Drosophila melanogaster. Ho va fer com a banc de proves per a demostrar que l'estratègia de l'escopeta genòmica (que ja havia desenvolupat per seqüenciar els genomes bacterians) funciona en genomes més grans.
  
• Va liderar el grup de l'empresa Celera genomics que va seqüenciar el genoma humà, utilitzant l'estratègia de l'escopeta genòmica.
  
• Va ser l'iniciador dels projectes metagenòmics (consistents en aïllar i seqüenciar de forma global el DNA de diferents organismes que formen una comunitat). Així va agafar el seu veler, el Sorcerer II, i fent la volta al món, inspirat en el trajecte del Beagle que va fer Charles Darwin, va anar agafant mostres de l'aigua de diferents mars i oceans per aïllar i seqüenciar després el DNA que contenien.
  
• Sintetitzar per primera vegada el genoma d'una espècie, en aquest cas el bacteri Mycoplasma genitalium, creant així un organisme nou (amb un missatge ocult inclòs en el seu genoma) batejat com Mycoplasma laboratorium.
  

Crec que qualsevol d'aquestes aportacions ja mereix per si sola el gran Premi ...

La privacitat genètica dels candidats presidencials

Ara que ja ha estat escollit el proper president dels EEUU semblava que estaríem un temps tranquils, ja que, en principi, les properes eleccions presidencials americanes no seran fins d'aquí 4 anys, al 2012. Però sembla que ja es comença a parlar de la campanya del 2012. En un article recentment publicat a la prestigiosa revista New England Journal of Medicine es fan ressò dels debats que hi hagut sobre la salut dels candidats i la conveniència o no de que els candidats facin públics alguns detalls mèdics sobre la seva salut o les malalties patides pels seus familiars més directes. I és que d'aquí a 4 anys es possible que la seqüenciació del genoma humà de cada individu sigui molt més factible. Fins i tot discuteixen que obtindre una mostra del DNA d'un candidat presidencial (i d'una persona qualsevol) podria resultar relativament fàcil. Un got d'una festa o recepció, per exemple, podria ser aprofitat pel candidat de l'altre bàndol per obtindre una mostra de DNA i fer un assaig genètic per intentar aprofitar la informació obtinguda en el seu favor. Quin tipus d'informació es podria fer sevir contra un candidat? Doncs la susceptibilitat de patir alguna malaltia o trastorn psiquiàtric. Què us sembla?

Post inspirat en http://thepersonalgenome.com/2008/11/presidential-dna-dont-ask-dont-tel/

Personal genomes

Un dels temes recurrents últimament en aquest blog ha estat el de la seqüenciació del genoma humà. Doncs bé, avui hi ha hagut novetats importants en aquest camp, i és que avui la revista Nature publica diversos articles etiquetats com a "Personal genomes" (Genomes personals), relacionat amb la idea de que algun dia serà econòmicament viable la seqüenciació del genoma humà de cada individu. Fins avui, podem dir que hi havia 4 genomes humans completament seqüenciats:

• El genoma seqüenciat pel consorci públic al 2001 utilitzant entre 10 i 20 mostres anònimes d'individus de diferents grups ètnics.
  
• El genoma seqüenciat per Celera Genomics al 2001, utilitzant 5 donants anònims (3 dones i 2 homes) corresponents a un Hispà, un asiàtic, un africà, un afroamericà i un caucàsic. Respecte a aquests donants anònims, ràpidament es va estendre el rumor de que un d'ells (i el donant majoritari) era el mateix Craig Venter.
  
• El genoma d'en James Watson, anunciat al 2007 i publicat al 2008 com el primer genoma humà seqüenciat d'una persona coneguda.
  
• El genoma d'en Craig Venter, anunciat al 2007 com el primer genomà humà diploide seqüenciat (això vol dir que es va seqüenciar les dues còpies, la que prové del pare i la que prové de la mare). Encara que en algun blog s'ha posat en entredit que realment s'hagi seqüenciat el genoma diploide.
  

Doncs bé, avui a la revista Nature apareixen ni més ni menys que dos nous genomes completament seqüenciats:

• El genoma d'un Yoruba de Ibadan, Nigèria.
  
• El genoma diploide d'un xinès.
  

A més però, es presenta la seqüenciació del genoma complert extret d'una cèl·lula d'un tumor i la seva comparació amb el genoma del mateix individu extret d'una cèl·lula no cancerosa.

En els dos casos el preu gastat en seqüenciar completament el genoma humà ha estat inferior als $500,000. Els avanços tècnics han estat crucials en la seqüenciació del genoma humà. Cal recordar que darrera de l'empresa Celera Genomics hi havia l'empresa de seqüenciadors abans anomenada PerKin Elmer, i que el genoma d'en James Watson va ser seqüenciat per demostrar el gran avanç tecnològic que representaven els nous seqüenciadors 454 de l'empresa Roche. Doncs en el cas d'avui, el desenvolupament de nous mètodes de seqüenciació del DNA ha permès obtenir aquestes noves seqüències.

Veieu també la notícia aperguda a Nature Review Genetics.

Un aspecte a tenir en compte quan es parla de seqüenciar completament un genoma, és el terme que s'anomena coverage. El coverage ens diu quantes vegades (de mitjana) s'ha seqüenciat cada base del genoma. Com que només es poden seqüenciar fragments relativament curts de DNA (d'uns 500 parells de base com a molt), per seqüenciar completament un genoma cal seqüenciar mil·lions de fragments curts i després ajuntar computacionalment els trossets. Això només es possible si els trossets es solapen, és a dir tenen seqüències en comú que han estat seqüenciades més d'un cop. Així per exemple un dels genomes anunciats avui s'ha seqüenciat amb un coverage de 36. Això vol dir que no només s'han hagut de seqüenciar més de tres mil mil·lions de bases (o més de sis mil mil·lions si parlem del genoma diploide), si no que ho hem de multiplicar per 36 per saber el nombre de bases que ha calgut seqüenciar.

Segur que aquests nous genomes avivaran les discussions ètiques relacionades amb l'accés a aquesta informació.

Noves notícies sobre l'home de gel

"Estem a la regió de l'Ötzal, als Alps tirolesos, en un punt situat en la frontera actual entre Àustria i Itàlia, fa al voltant de 5.000 anys. Un home provinent de la vall de Vinschgan es dirigeix cap al pas del Hauslabjoch, per intentar passar a l'altre costat de les muntanyes. Som a començaments de la tardor i el temps no és gaire bo. El nostre home va perfectament equipat per moure's per una zona que probablement coneix: porta unes sabates plenes de fenc per a mantenir els peus calents, un petit braser per transportar foc, una gruixuda samarra de fibres vegetals trenades i una gorra de pell per a protegir-se el cap. Hi ha, però, alguns detalls que indiquen que ha patit algun tipus de desastre: té el carcaix on guarda les fletxes trencat, les fletxes mateixes inservibles, l'arc inacabat, i és possible que vagi ferit i que s'hagi trencat algunes costelles. Té entre 20 i 30 anys, el cabell i els ulls foscos i fa al voltant d'un metre seixanta d'alçada. És possible que sigui un pastor que s'encarregava de guardar un ramat en els prats alpins durant l'estiu i que tot just hagi tornat al seu poblat, en el fons de la vall. No ho sabrem mai el que allí li ha passat; el cert és que ha perdut una part essencial del seu equipament i ara intenta creuar el difícil Hauslabjoch en unes condicions meteorològiques adverses. A més de tres mil metres d'altura, es troba enmig d'una forta tempesta de neu. Cada cop més esgotat, es dirigeix cap a una fondalada arrecerada per unes cornises rocalloses; deixa l'arc recolzat contra unes roques i s'estira exhaust sobre la neu. En poc temps passa de la inconsciència a la mort, i la neu l'acaba cobrint amb una capa fina. Probablement, la capa de neu el va ocultar de la mirada dels ocells carronyaires, mentre que l'aire sec de les muntanyes va afavorir la ràpida deshidratació del cos i en va evitar la descomposició. Amb l'arribada de l'hivern, va quedar definitivament sepultat en el gel."

Extret del llibre "Missatges del passat" de Carles Lalueza. Edicions Bromera 1999
Quan el dia 19 de Setembre de 1991, el matrimoni format per Erika i Helmut Simon va trobar en un glacial de la vall d'Ötz el cadàver d'un home de mitjana edat, res podia fer imaginar que es tractava de l'ésser humà de major antiguitat trobat pràcticament intacte. La mòmia u home de gel, batejat com a Ötzi o Öetzi, va passar més de 5.000 anys sota el gel. La troballa de l'home de gel va tenir una gran repercussió mediàtica. De fet, va aparèixer entre les 25 personalitats més famoses de l'any 1991, en companyia, entre d'altres d'Elizabeth Taylor, la princesa Diana, George Bush pare i Magic Johnson. El seu excel·lent estat de conservació i un gran nombre d'objectes i roba d'ús quotidià trobats al seu costat va permetre a un grup interdisciplinari de científics reconstruir la seva història (tal i com teniu explicada més amunt). Fins i tot, a partir de l'anàlisi del contingut del seu estómac, esbrinar quin va ser el seu últim àpat.

Un nombrós equip internacional, format per alguns dels millors especialistes en DNA antic, es va encarregar de portar a terme un estudi genètic per a intentar obtenir i seqüenciar DNA de l'Ötzi. Van seqüenciar un segment de 353 parells de bases del genoma mitocondrial que va revelar que tot i tenir dos variants (una C en comptes d'una T en les posicions 16.224 i 16.311 de la regió de control del DNA mitocondrial) relativament poc freqüents, era típicament europeu. És a dir, que la seqüència de DNA mitocondrial que van obtenir, era igual a la d'alguna població europea actual. De fet, tal i com em va dir en persona al 1998 a Cambridge, en Svante Pääbo, un dels experts en DNA antic que van participar en l'anàlisi del DNA de l'Ötzi, quan li vaig preguntar sobre el tema, 5.000 anys eren pocs anys en termes evolutius per observar gaires canvis en una regió de DNA tan petita. Amb aquests resultats era possible que hi hagessin descendents (si en va tenir) actuals de l'Otzi (o altres humans emparentats amb ell).

Avui l'Ötzi, ha tornat a l'actualitat. S'ha publicat a la revista Current Biology la seqüenciació de tot el genoma mitocondrial de l'Otzi. Ha resultat que les variants en el DNA mitocondrial de l'Otzi són úniques i no es corresponen completament a cap població humana actual o seqüència humana mai trobada. Això vol dir que possiblement pertanyia a una població humana avui extingida, és a dir que no va deixar descendents. Els titulars ja els podeu imaginar: "Ancient mummy has no modern children" (L'home de gel no té descendència actual). Encara que com que els mitocondris només es transmeten de mares a fills, potser hauríem de dir que en l'actualitat no queden descendents de la mare de l'Otzi.