dijous, 27 de novembre del 2008

La privacitat genètica dels candidats presidencials

Ara que ja ha estat escollit el proper president dels EEUU semblava que estaríem un temps tranquils, ja que, en principi, les properes eleccions presidencials americanes no seran fins d'aquí 4 anys, al 2012. Però sembla que ja es comença a parlar de la campanya del 2012. En un article recentment publicat a la prestigiosa revista New England Journal of Medicine es fan ressò dels debats que hi hagut sobre la salut dels candidats i la conveniència o no de que els candidats facin públics alguns detalls mèdics sobre la seva salut o les malalties patides pels seus familiars més directes. I és que d'aquí a 4 anys es possible que la seqüenciació del genoma humà de cada individu sigui molt més factible. Fins i tot discuteixen que obtindre una mostra del DNA d'un candidat presidencial (i d'una persona qualsevol) podria resultar relativament fàcil. Un got d'una festa o recepció, per exemple, podria ser aprofitat pel candidat de l'altre bàndol per obtindre una mostra de DNA i fer un assaig genètic per intentar aprofitar la informació obtinguda en el seu favor. Quin tipus d'informació es podria fer sevir contra un candidat? Doncs la susceptibilitat de patir alguna malaltia o trastorn psiquiàtric. Què us sembla?

Post inspirat en http://thepersonalgenome.com/2008/11/presidential-dna-dont-ask-dont-tel/

divendres, 21 de novembre del 2008

Ciencia amb humor (vii) - Genoma i comerç

Continua la saga de les vinyetes còmiques sobre la seqüenciació del genoma humà. Ara sobre els aspectes més comercials.
















dilluns, 17 de novembre del 2008

Bioinformatica i Playstation


Necessiteu una excusa per a comprar o que us regalin una Playstation3? Aquí en teniu una: Cada cop es fa servir més per fer Ciència. No, no és broma. Resulta que la gran potencia de càlcul del processador (anomenat Cell Broadband Engine, Cell BE) juntament amb el seu preu assequible, fan que sigui una opció interessant per a executar programes informàtics que requereixen una gran quantitat de càlculs. Així per exemple, alguns dels algoritmes bioinformàtics més usuals s'han implementat ja per poder-los executar en una Playstation 3. Algunes de les implementacions ja existents o en desenvolupament són:
De fet, una de les primeres notícies que vaig tenir sobre aquesta utilització provenia d'un grup de recerca de l'IMIM-UPF. Aquest grup ha iniciat el que s'anomena PS3GRID, una xarxa d'usuaris de videoconsoles que vulguin col·laborar en investigacions científiques. Consisteix en instal·lar un petit programa en una Playstation3, i cedir la potència de càlcul de la màquina durant les estones que està en marxa però en les que l'usuari no l'està fent servir, i col·laborar així en la recerca científica, en aquest cas sobre simulacions moleculars que estudien el plegament de les proteïnes. No és la única iniciativa de xarxa d'usuaris que cedeixen les seves CPUs. Al projecte Folding@Home també dedicat a la comprensió del plegament i agregació de les proteïnes i les malalties relacionades, es pot contribuir des de qualsevol ordinador i sistema operatiu. Però és a través de la Playstation3 que reben més resultats, tot i tenir menys usuaris. I qui no recorda el projecte SETI, l'impulsor d'aquest tipus de xarxes, en aquest cas per la recerca de vida extraterrestre.

dimarts, 11 de novembre del 2008

Ciencia amb humor (vi) - Les implicacions etiques i morals de la seqüenciació del genoma humà

Aquí continua les vinyetes còmiques en relació amb la seqüenciació del genoma humà. Aquí trobareu totes aquelles vinyetes més relacionades amb els aspectes ètics. I és que l'ús (o millor dit el mal ús) que es pot derivar de la informació continguda en el genoma humà, sempre ha estat un motiu de preocupació per a la societat. De fet al voltant d'un 4% del pressupost del consorci públic es va dedicar a l'estudi de les implicacions ètiques, legals i socials (Ethical, Legal, and Social Implications -ELSI-). De fet, el fet de dedicar un percentatge del pressupost per aquestes qüestions ho va improvisar el primer president del consorci públic, el famós James Watson, durant una conferència de premsa. Va dir:"El 3% dels diners nostres haurien de dedicar-se a temes ètics. Si us digués el 1%, la gent pensaria que és purament simbòlic, S us digués el 20% la gent pensaria que estic boig." Al final va ser un 4%.






















dijous, 6 de novembre del 2008

Personal genomes

Un dels temes recurrents últimament en aquest blog ha estat el de la seqüenciació del genoma humà. Doncs bé, avui hi ha hagut novetats importants en aquest camp, i és que avui la revista Nature publica diversos articles etiquetats com a "Personal genomes" (Genomes personals), relacionat amb la idea de que algun dia serà econòmicament viable la seqüenciació del genoma humà de cada individu. Fins avui, podem dir que hi havia 4 genomes humans completament seqüenciats:
Doncs bé, avui a la revista Nature apareixen ni més ni menys que dos nous genomes completament seqüenciats:A més però, es presenta la seqüenciació del genoma complert extret d'una cèl·lula d'un tumor i la seva comparació amb el genoma del mateix individu extret d'una cèl·lula no cancerosa.

En els dos casos el preu gastat en seqüenciar completament el genoma humà ha estat inferior als $500,000. Els avanços tècnics han estat crucials en la seqüenciació del genoma humà. Cal recordar que darrera de l'empresa Celera Genomics hi havia l'empresa de seqüenciadors abans anomenada PerKin Elmer, i que el genoma d'en James Watson va ser seqüenciat per demostrar el gran avanç tecnològic que representaven els nous seqüenciadors 454 de l'empresa Roche. Doncs en el cas d'avui, el desenvolupament de nous mètodes de seqüenciació del DNA ha permès obtenir aquestes noves seqüències.

Veieu també la notícia aperguda a Nature Review Genetics.

Un aspecte a tenir en compte quan es parla de seqüenciar completament un genoma, és el terme que s'anomena coverage. El coverage ens diu quantes vegades (de mitjana) s'ha seqüenciat cada base del genoma. Com que només es poden seqüenciar fragments relativament curts de DNA (d'uns 500 parells de base com a molt), per seqüenciar completament un genoma cal seqüenciar mil·lions de fragments curts i després ajuntar computacionalment els trossets. Això només es possible si els trossets es solapen, és a dir tenen seqüències en comú que han estat seqüenciades més d'un cop. Així per exemple un dels genomes anunciats avui s'ha seqüenciat amb un coverage de 36. Això vol dir que no només s'han hagut de seqüenciar més de tres mil mil·lions de bases (o més de sis mil mil·lions si parlem del genoma diploide), si no que ho hem de multiplicar per 36 per saber el nombre de bases que ha calgut seqüenciar.

Segur que aquests nous genomes avivaran les discussions ètiques relacionades amb l'accés a aquesta informació.

dilluns, 3 de novembre del 2008

Ciencia amb humor (v) - Més sobre el genoma humà

Aquesta secció continua amb les vinyetes còmiques relacionades amb la seqüenciació del genoma humà:
















dijous, 30 d’octubre del 2008

Noves notícies sobre l'home de gel

"Estem a la regió de l'Ötzal, als Alps tirolesos, en un punt situat en la frontera actual entre Àustria i Itàlia, fa al voltant de 5.000 anys. Un home provinent de la vall de Vinschgan es dirigeix cap al pas del Hauslabjoch, per intentar passar a l'altre costat de les muntanyes. Som a començaments de la tardor i el temps no és gaire bo. El nostre home va perfectament equipat per moure's per una zona que probablement coneix: porta unes sabates plenes de fenc per a mantenir els peus calents, un petit braser per transportar foc, una gruixuda samarra de fibres vegetals trenades i una gorra de pell per a protegir-se el cap. Hi ha, però, alguns detalls que indiquen que ha patit algun tipus de desastre: té el carcaix on guarda les fletxes trencat, les fletxes mateixes inservibles, l'arc inacabat, i és possible que vagi ferit i que s'hagi trencat algunes costelles. Té entre 20 i 30 anys, el cabell i els ulls foscos i fa al voltant d'un metre seixanta d'alçada. És possible que sigui un pastor que s'encarregava de guardar un ramat en els prats alpins durant l'estiu i que tot just hagi tornat al seu poblat, en el fons de la vall. No ho sabrem mai el que allí li ha passat; el cert és que ha perdut una part essencial del seu equipament i ara intenta creuar el difícil Hauslabjoch en unes condicions meteorològiques adverses. A més de tres mil metres d'altura, es troba enmig d'una forta tempesta de neu. Cada cop més esgotat, es dirigeix cap a una fondalada arrecerada per unes cornises rocalloses; deixa l'arc recolzat contra unes roques i s'estira exhaust sobre la neu. En poc temps passa de la inconsciència a la mort, i la neu l'acaba cobrint amb una capa fina. Probablement, la capa de neu el va ocultar de la mirada dels ocells carronyaires, mentre que l'aire sec de les muntanyes va afavorir la ràpida deshidratació del cos i en va evitar la descomposició. Amb l'arribada de l'hivern, va quedar definitivament sepultat en el gel."
Extret del llibre "Missatges del passat" de Carles Lalueza. Edicions Bromera 1999

Quan el dia 19 de Setembre de 1991, el matrimoni format per Erika i Helmut Simon va trobar en un glacial de la vall d'Ötz el cadàver d'un home de mitjana edat, res podia fer imaginar que es tractava de l'ésser humà de major antiguitat trobat pràcticament intacte. La mòmia u home de gel, batejat com a Ötzi o Öetzi, va passar més de 5.000 anys sota el gel. La troballa de l'home de gel va tenir una gran repercussió mediàtica. De fet, va aparèixer entre les 25 personalitats més famoses de l'any 1991, en companyia, entre d'altres d'Elizabeth Taylor, la princesa Diana, George Bush pare i Magic Johnson. El seu excel·lent estat de conservació i un gran nombre d'objectes i roba d'ús quotidià trobats al seu costat va permetre a un grup interdisciplinari de científics reconstruir la seva història (tal i com teniu explicada més amunt). Fins i tot, a partir de l'anàlisi del contingut del seu estómac, esbrinar quin va ser el seu últim àpat.

Un nombrós equip internacional, format per alguns dels millors especialistes en DNA antic, es va encarregar de portar a terme un estudi genètic per a intentar obtenir i seqüenciar DNA de l'Ötzi. Van seqüenciar un segment de 353 parells de bases del genoma mitocondrial que va revelar que tot i tenir dos variants (una C en comptes d'una T en les posicions 16.224 i 16.311 de la regió de control del DNA mitocondrial) relativament poc freqüents, era típicament europeu. És a dir, que la seqüència de DNA mitocondrial que van obtenir, era igual a la d'alguna població europea actual. De fet, tal i com em va dir en persona al 1998 a Cambridge, en Svante Pääbo, un dels experts en DNA antic que van participar en l'anàlisi del DNA de l'Ötzi, quan li vaig preguntar sobre el tema, 5.000 anys eren pocs anys en termes evolutius per observar gaires canvis en una regió de DNA tan petita. Amb aquests resultats era possible que hi hagessin descendents (si en va tenir) actuals de l'Otzi (o altres humans emparentats amb ell).

Avui l'Ötzi, ha tornat a l'actualitat. S'ha publicat a la revista Current Biology la seqüenciació de tot el genoma mitocondrial de l'Otzi. Ha resultat que les variants en el DNA mitocondrial de l'Otzi són úniques i no es corresponen completament a cap població humana actual o seqüència humana mai trobada. Això vol dir que possiblement pertanyia a una població humana avui extingida, és a dir que no va deixar descendents. Els titulars ja els podeu imaginar: "Ancient mummy has no modern children" (L'home de gel no té descendència actual). Encara que com que els mitocondris només es transmeten de mares a fills, potser hauríem de dir que en l'actualitat no queden descendents de la mare de l'Otzi.